Czym jest tranzycja?

 

Do niedawna rzadkie choroby metaboliczne kojarzyły się głównie z populacją pediatryczną. Postęp w medycynie – zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu – sprawił, że osoby z chorobami rzadkimi, w tym uwarunkowanymi genetycznie schorzeniami metabolicznymi, dorastają i wchodzą w dorosłość. W związku z tym pojawiły się nowe wyzwania – organizacja procesu opieki nad tymi osobami w ośrodkach dla osób dorosłych. Zalecenia opieki nad pacjentami z fenyloketonurią mówią jasno – wszyscy pacjenci po osiągnięciu dorosłości powinni zostać przeniesieni z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych.

 

Zmiana modelu opieki – z pediatrycznego na dedykowany osobom dorosłym (np. internistyczny) – to właśnie tranzycja. Nie dotyczy ona jedynie chorób rzadkich, gdyż podobny proces dotyczy np.młodych osób z innymi chorobami przewlekłymi, które mogą pojawić się dzieciństwie, np. cukrzycątypu 1 lub chorobą Leśniowskiego-Crohna.

 

Na tranzycję można spojrzeć z dwóch perspektyw. Od strony systemu opieki zdrowotnej tranzycję można opisać jako wieloetapowy, planowany i zindywidualizowany proces przechodzenia pacjenta z systemu opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych. Równie ważna, jeśli nie ważniejsza, jest perspektywa pacjenta – jest to proces, w ramach którego główna odpowiedzialność za leczenie przechodzi z rodziców lub opiekunów na samego pacjenta.

 

Jak powinna wyglądać tranzycja?

 

Tranzycja nie powinna być momentem, ostrym cięciem, lecz procesem, w ramach którego dzieci od najmłodszych lat stopniowo poznają swój stan zdrowia i leczenie, a następnie zaczynają przejmować inicjatywę w zakresie swojej opieki. Jednocześnie rodzice powinni być zachęcani do rezygnacji z roli przewodniej i kontrolującej. Bardzo ważne, by do tranzycji podejść indywidualnie.

 

Czas tranzycji

 

Niektórzy pacjenci zakończą tranzycję przed ukończeniem 18. roku życia (choć w naszych warunkach nie jest to organizacyjnie możliwe z uwagi na warunki finansowania świadczeń przez NFZ), podczas gdy inni będą nadal wspierani przez rodziców lub opiekunów do wczesnej dorosłości a nawet dłużej (np. w przypadku pacjentów niesamodzielnych). Doświadczenia innych krajów pokazują, że moment ukończenia 18. roku życia nie jest idealnym by przejść do opieki w ośrodku dedykowanym dorosłym pacjentem. Wiele młodych osób w okresie dojrzewania czy wczesnej dorosłości boryka się z różnymi trudnościami – emocjonalnymi, w trakcie edukacji (np. koniec nauki w liceum i początek studiów), rozpoczęciem pracy zarobkowej, nabieraniem samodzielności i nowymi obowiązkami w codziennym życiu, np. wyprowadzką z rodzinnego domu. Wydaje się, że lepszym podejściem byłoby przesunięcie momentu przejścia do ośrodka dla dorosłych na po osiągnięciu pewnej życiowej stabilizacji. Ostatecznym czynnikiem decydującym o momencie faktycznej zmiany ośrodka opieki z pediatrycznego do osób dorosłych jest w polskich warunkach sposób organizacji opieki nad dorosłymi pacjentami z rzadkimi chorobami metabolicznymi.

 

Opieka nad dorosłymi pacjentami z rzadkimi chorobami metabolicznymi w Polsce

 

Dotychczas pacjenci z wrodzonymi wadami metabolizmu, np. fenyloketonurią, pozostawali pod opieka ośrodków pediatrycznych. Dopiero od niedawna działają w Polsce dedykowane ośrodki dla dorosłych pacjentów z tymi schorzeniami. Aktualnie – w styczniu 2026 roku – dedykowane ośrodki dla dorosłych pacjentów z fenyloketonurią i hiperfenyloalaninemią działają w:

 

• Krakowie – Poradnia Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Diabetologii, Chorób Wewnętrznych i Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie; Adres: ul. Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków oraz Poradnia Chorób Metabolicznych, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła II, ul. Prądnicka 80, 31-202 Kraków
• Gdańsku – Poradnia Metaboliczna Fenyloketonurii dla dorosłych, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne; Adres: ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk

 

W pozostałych miastach w Polsce opiekę nad dorosłymi pacjentami z fenyloketonurią zapewniają ośrodki pediatryczne. Planowane jest uruchomienie jednak kolejnych poradni dedykowanych dorosłym pacjentom z fenyloketonurią, np. we Wrocławiu.

 

Jak przygotować się do tranzycji?

 

Dorastanie i wchodzenie w dorosłość wiąże się z braniem odpowiedzialności za własne życie, w tym za zdrowie. Ważne jest by pacjent z każdą chorobą przewlekłą, w tym fenyloketonurią wiedział oraz rozumiał, na co choruje, na czym polega ta choroba, czym grozi, np. w okresie zaostrzenia, czym jest leczony oraz co grozi, jeśli leczenia nie będzie stosował. Ważne jest też, aby posiadł umiejętności samodzielnego radzenia sobie ze swoją chorobą. Nauka ta powinna trwać od najmłodszych lat (i trwa również po wejściu w dorosłość!). Powinna być ona stopniowa, dostosowana do wieku i możliwości zrozumienia przez młodego pacjenta. Może ona wchodzić w skład szeroko rozumianej edukacji zdrowotnej.

 

Kolejnym krokiem jest omówienie z odpowiednim wyprzedzeniem tematu tranzycji z lekarzem pediatrą zajmującym się prowadzeniem leczenia fenyloketonurii, tak by znaleźć odpowiednie miejsce opieki i wybrać czas rozpoczęcia samej tranzycji. Zaleca się, by lekarz z ośrodka dla dorosłych pacjentów był obecny w trakcie wizyt młodego pacjenta jeszcze w ośrodku pediatrycznym. Co więcej, zaleca się też by pediatra uczestniczył w wizytach w ośrodku dedykowanym osobom dorosłym, jednak w wielu przypadkach stanowi to wyzwanie organizacyjne i nie zawsze jest możliwe. W niektórych ośrodkach członkowie zespołów, np. dietetycy, zapewniają ciągłość opieki w okresie tranzycji, jednak nie jest to regułą. Cenne są więc spotkania i konsultacje obu zespołów leczących, podczas których mogą podzielić się swoją wiedzą i doświadczeniem. Po wybraniu ośrodka oraz odpowiedniego momentu na tranzycję, pediatra we współpracy z dietetykiem powinien przygotować dokument (np. kartę z wizyty, zaświadczenie) podsumowujący dotychczasową opiekę, w tym historię rozpoznawania i leczenia fenyloketonurii, ew. test z BH4 wykonany po urodzeniu i wyniki badania genetycznego, informacje o innych chorobach czy potrzebach (np. opieka psychologiczna). Potrzebne też będzie skierowanie, w zależności od ośrodka – do poradni chorób metabolicznych lub oddziału chorób metabolicznych (część ośrodków przyjmuje na pierwszą wizytę pacjentów w ramach tzw. jednodniowej hospitalizacji). O tym, jakie skierowanie jest wymagane w nowym ośrodku warto dowiedzieć się wcześniej dzwoniąc na numer rejestracji.

 

Jakie kwestie poruszyć na pierwszej wizycie u lekarza w ośrodku dla dorosłych?

 

W trakcie pierwszej wizyty w ośrodku dla dorosłych pacjentów z fenyloketonurią lekarz oraz dietetyk zapoznają się z całą historią medyczną, przeprowadzają wywiad lekarski z pacjentem oraz rodzicami lub opiekunami, badają (np. osłuchiwanie, badanie brzucha), a także zazwyczaj zlecają różnorakie badania np. krwi, USG brzucha, zdjęcia RTG, badanie gęstości kości.

O co warto zapytać nowy zespół leczący:

 

• Jaki powinien być mój docelowy poziom Phe? Czy skoro nie chodzę już do ośrodka pediatrycznego mój docelowy poziom Phe się zmienia? – Docelowa wartość poziome Phe u osób dorosłych wynosi < 10 mg/dl (wyjątek – okres planowania ciąży i w ciąży!).
• Czy zmieni się moja tolerancja Phe? – Tolerancja Phe zmienia się wraz z wiekiem, choć te zmiany zazwyczaj nie są duże. Dane z badań wskazują, że dorośli mają nieco większą tolerancję Phe niż nastolatki.
• Jak poradzić sobie z połączeniem restrykcyjnej diety w fenyloketonurii z obowiązkami w szkole, studiach czy pracy? Co robić jeśli mam nieregularny tryb życia lub pracuję w trybie zmianowym?
• Czy jakieś choroby występują częściej w fenyloketonurii? Czy jestem zagrożony/a otyłością, cukrzycą, nadciśnieniem, chorobami nerek, depresją, zaburzeniami lękowymi? – Lekarz, dietetyk i psycholog chętnie omówią te kwestie. Edukacja zdrowotna jest bardzo ważna i nigdy nie jest za późno na rozpoczęcie działań prozdrowotnych.
• Jeśli choruję na otyłość lub mam nadwagę – jak bezpiecznie się odchudzać? – Odchudzanie w fenyloketonurii stanowi duże wyzwanie i by robić to z głową warto zapytać zespół leczący o radę.
• Biegam, ćwiczę na siłowni – czy powinienem zmienić swoją dietę lub preparat? – Wysiłek fizyczny jest bardzo ważny dla utrzymania zdrowia. Na szczęście nie stanowi to dużego wyzwania w fenyloketonurii i zespół leczący doradzi czy należy np. zwiększyć ilość preparatu niskofenyloalaninowego przy częstych, intensywnych treningach.
• Jak fenyloketonuria i poziomy Phe mogą wpływać na moje życie? – Perspektywa lekarza osób dorosłych, np. internisty, będzie inna niż pediatry, ponieważ potrzeby i problemy młodych dorosłych różnią się od potrzeb dzieci i nastolatków.
• Nowe dostępne preparaty PKU? – Co jakiś czas pojawiają się nowe opcje, ponadto istotne jest dopasowanie preparatu do stylu życia, który jest zmienny u pacjentów.
• Próbki preparatów niskofenyloalaninowych? – Co jakiś czas pojawiają się nowe opcje, ponadto komu nigdy nie znudził się aktualny preparat i chciał spróbować czegoś nowego?
• Jak często wysyłać bibułki z krwią pobraną na Phe?– Pomiary poziomu Phe w suchej kropli krwi należy wykonywać z częstotliwością min. 1 raz w miesiącu (wyjątek – okres planowania ciąży i w ciąży!).
• Dokąd mam wysyłać bibułki z krwią pobraną na Phe? – W Polsce działa kilka laboratoriów oznaczających poziom Phe na bibułach. Często (ale nie zawsze) zajmować się będzie tym to samo laboratorium co dotychczas. Warto też poprosić o zapas świeżych bibuł oraz kodów paskowych.
• Jak często będą planowane wizyty kontrolne? – Częstość wizyt w ośrodku dla dorosłych jest ustalana indywidualnie w zależności od potrzeb pacjenta. Ogólne zalecenia opieki na pacjentami z fenyloketonurią mówią, że u pacjentów z łagodną i klasyczną PKU wizyty kontrolne powinny odbywać się co min. 6 miesięcy a pacjentów z łagodną hiperfenyloalaninemią co 12 miesięcy.
• Recepty, skierowania, zwolnienie z pracy, zaświadczenie do innego lekarza lub o stanie zdrowia? – Warto porozmawiać z nowym lekarzem o tym, które z tych dokumentów będą potrzebne.
• Czy pojawiły się nowe opcje terapeutyczne na fenyloketonurię? – Trwają badania nowych leków w fenyloketonurii, jednak ich dostępność w Polsce jest bardzo ograniczona. Sytuacja ta może się jednak zmienić. Lekarz powinien przedstawić dostępne opcje i wyjaśnić jak działają poszczególne leki.
• Planuję ciążę, jak mam się do niej dobrze przygotować? – To jedna z najważniejszych kwestii u kobiet z fenyloketonurią. Ciąża zawsze powinna być zaplanowana by zapewnić jak największe bezpieczeństwo rozwijającemu się dziecku!

 

Piśmiennictwo:

 

Cazzorla, Chiara, Giacomo Gaiga, Silvia Medici, Ludovica Martino, Vincenza Gragnaniello, Rossana Schiavo, Alessandro P. Burlina, and Alberto B. Burlina. 2025. ‘Transitioning into Adulthood with PKU: The Role of Diet, Coping Strategies, and Quality of Life in Adolescents and Young Adults’. Psychology International 2025, Vol. 7, Page 45 7(2):45. doi:10.3390/PSYCHOLINT7020045.

 

Giacomo, Biasucci, Brodosi Lucia, Bettocchi Ilaria, Noto Davide, Pochiero Francesca, Urban Maria Letizia, and Burlina Alberto. 2022. ‘The Management of Transitional Care of Patients Affected by Phenylketonuria in Italy: Review and Expert Opinion’. Molecular Genetics and Metabolism 136(2):94–100. doi:10.1016/J.YMGME.2022.04.004.

 

Peres, Maria, Manuela F. Almeida, Élia J. Pinto, Carla Carmona, Sara Rocha, Arlindo Guimas, Rosa Ribeiro, Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Anita Macdonald, and Júlio C. Rocha. 2021. ‘Implementing a Transition Program from Paediatric to Adult Services in Phenylketonuria: Results after Two Years of Follow-Up with an Adult Team’. Nutrients 2021, Vol. 13, Page 799 13(3):799.
doi:10.3390/NU13030799.

 

Pinto, Alex, Fatma Ilgaz, Sharon Evans, Esther van Dam, Júlio César Rocha, Erdem Karabulut, Mary Hickson, Anne Daly, and Anita MacDonald. 2023. ‘Phenylalanine Tolerance over Time in Phenylketonuria: A Systematic Review and Meta-Analysis’. Nutrients 15(16). doi:10.3390/NU15163506.

 

Stepien, Karolina M., Beata Kieć-Wilk, Christina Lampe, Trine Tangeraas, Graziella Cefalo, Nadia Belmatoug, Rita Francisco, Mireia del Toro, Leona Wagner, Anne Grethe Lauridsen, Sylvia Sestini, Nathalie Weinhold, Andreas Hahn, Chiara Montanari, Valentina Rovelli, Cinzia M. Bellettato, Laura
Paneghetti, Corine van Lingen, and Maurizio Scarpa. 2021. ‘Challenges in Transition From Childhood to Adulthood Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey’. Frontiers in Medicine 8:652358. doi:10.3389/FMED.2021.652358/BIBTEX.

 

van Wegberg, A. M. J., A. MacDonald, K. Ahring, A. Bélanger-Quintana, S. Beblo, N. Blau, A. M. Bosch, A. Burlina, J. Campistol, T. Coşkun, F. Feillet, M. Giżewska, S. C. Huijbregts, V. Leuzzi, F. Maillot, A. C. Muntau, J. C. Rocha, C. Romani, F. Trefz, and F. J. van Spronsen. 2025. ‘European Guidelines on Diagnosis and Treatment of Phenylketonuria: First Revision’. Molecular Genetics and Metabolism 145(2):109125. doi:10.1016/J.YMGME.2025.109125.

 

METB/PKU/17/01/2026