Fenyloketonuria (PKU) jest jedną z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. U osób z PKU organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, który jest niezbędny do prawidłowego metabolizowania fenyloalaniny.

Fenyloalanina to aminokwas dostarczany z pożywieniem, obecny m.in. w produktach białkowych. U zdrowych osób jest ona przekształcana w tyrozynę, natomiast u osób z PKU proces ten jest zaburzony. W efekcie bloku enzymatycznego fenyloalanina gromadzi się w organizmie i działa toksycznie, szczególnie na ośrodkowy układ nerwowy.

Podstawą postępowania w PKU jest przestrzeganie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny oraz regularne stosowanie specjalnych preparatów aminokwasowych, które uzupełniają niezbędne składniki odżywcze.

U kobiet z PKU znaczenie prawidłowego przestrzegania diety PKU zaczyna się już na etapie planowania ciąży i pozostaje kluczowe przez cały okres jej trwania, ponieważ stężenie fenyloalaniny u matki wpływa bezpośrednio na rozwój płodu. Fenyloalanina jest teratogenem wielonarządowym i w przebiegu ciąży jest aktywnie transportowana z organizmu matki do organizmu dziecka. W związku z tym jej stężenie we krwi płodu może być nawet 1,5–2 razy wyższe niż we krwi matki. W praktyce oznacza to, że nawet umiarkowanie podwyższone stężenie fenyloalaniny u kobiety z PKU może działać toksycznie na rozwijający się organizm dziecka.

Szczególnie niebezpieczny jest pierwszy trymestr ciąży, kiedy kształtują się najważniejsze narządy płodu. W tym okresie najwyższe stężenia fenyloalaniny obserwuje się często u kobiet, u których ciąża nie była planowana, a dieta niskofenyloalaninowa nie została wprowadzona odpowiednio wcześnie. Dlatego tak istotne jest rozpoczęcie kontroli PKU już na etapie planowania ciąży.

Warto również podkreślić, że znaczenie ma nie tylko średnie stężenie fenyloalaniny we krwi matki, ale także jego stabilność. Badania pokazują, że duże wahania stężenia fenyloalaniny, nawet jeśli mieszczą się w zalecanym zakresie, mogą niekorzystnie wpływać na późniejszy rozwój poznawczy dziecka, w tym na jego iloraz inteligencji (IQ).

Nieprzestrzeganie diety niskofenyloalaninowej i brak kontroli stężenia fenyloalaniny w czasie ciąży może prowadzić do rozwoju tzw. zespołu fenyloketonurii matczynej. Jest to ciężkie uszkodzenie rozwijającego się dziecka, powstające na skutek toksycznego działania nadmiaru fenyloalaniny w organizmie matki. Pamiętajmy, że fenyloalanina może uszkodzić wszystkie narządy rozwijającego się płodu.

U dzieci matek nieprzestrzegających diety PKU mogą występować poważne konsekwencje zdrowotne, nawet jeśli samo dziecko nie choruje na PKU. Do najczęstszych należą:

• małogłowie, czyli zbyt mały obwód głowy, które obserwuje się u około 70% dzieci matek z nieleczoną PKU,
• niepełnosprawność intelektualna oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego, które mogą dotyczyć większości dzieci dotkniętych zespołem fenyloketonurii matczynej,
• wrodzone, złożone wady serca, najczęściej dotyczące przegrody serca lub aorty,
• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, prowadzące do niskiej masy urodzeniowej i mniejszego wzrostu noworodka,
• cechy dysmorfii, czyli charakterystyczne zmiany w wyglądzie twarzy (podobne do występujących u dzieci z płodowym zespołem alkoholowym FAS),
• zaburzenia zachowania, które mogą ujawniać się w późniejszym dzieciństwie i obejmować trudności emocjonalne oraz problemy z koncentracją.

Podsumowując, rozpoczęcie stosowania diety niskofenyloalaninowej już na etapie planowania ciąży i jej konsekwentne przestrzeganie przez cały okres ciąży jest jedynym skutecznym sposobem na ochronę zdrowia dziecka. Prawidłowo prowadzona dieta PKU pozwala na prawidłowy rozwój wewnątrzmaciczny płodu.

Aby zapobiec wystąpieniu zespołu fenyloketonurii matczynej, kobieta z PKU powinna utrzymywać stężenie fenyloalaniny we krwi w zalecanym zakresie. Ryzyko uszkodzeń płodu znacząco wzrasta, gdy poziom fenyloalaniny przekracza 360 µmol/L. Szczególnie istotne jest osiągnięcie prawidłowych wartości jeszcze przed poczęciem lub najpóźniej we wczesnych tygodniach ciąży, ponieważ po tym czasie ryzyko wad serca i zaburzeń rozwoju mózgu dziecka gwałtownie rośnie.

Kobiety z PKU aktywne seksualnie powinny stosować skuteczną antykoncepcję do czasu osiągnięcia wyrównania metabolicznego choroby. Kobieta z PKU nie powinna zajść w ciążę do czasu osiągnięcia stężeń fenyloalaniny bezpiecznych dla płodu. W trakcie ciąży natomiast wymaga stałej opieki wielospecjalistycznej oraz regularnych kontroli stężeń fenyloalaniny we krwi, które zaleca się wykonywać dwa razy w tygodniu.

PKU nie przekreśla marzeń o macierzyństwie. Dzięki wiedzy, przestrzeganiu zaleceń terapeutycznych i regularnej kontroli możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka.

METB/PKU/11/03/2026