Jako lekarz pediatra w codziennej pracy spotykam się z pytaniem zatroskanych rodziców o rozwój ich pociechy. W odróżnieniu od osoby dorosłej, dziecko nieustannie się zmienia, zaskakuje nowo nabytymi umiejętnościami motorycznymi, zmianą wyglądu, nowymi słowami. Z biegiem miesięcy i lat dostrzegamy kształtowanie się własnej tożsamości, poglądów, nawiązywanie nowych relacji wykraczających poza dobrze znaną strefę rodzinną, pojawianie się hobby.
Całość zachodzących w młodym człowieku zmian nazywamy rozwojem. W odróżnieniu od wzrastania, które koncentruje się na powiększaniu wymiarów ciała, rozwój jest pojęciem szerszym, obejmującym zarówno aspekty fizyczne jak i motoryczne, poznawcze oraz emocjonalno-społeczne. Lata badań i obserwacji pozwoliły lekarzom na ustalenie norm dotyczących prawidłowego rozwoju dziecka, który sprawdzany i oceniany jest na badaniach bilansowych przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Rozwój człowieka rozpoczyna się już w okresie prenatalnym, gdzie największy wpływ na to, czy będzie on przebiegał prawidłowo, mają czynniki genetyczne oraz środowiskowe… czyli MAMA. Prawidłowe nawyki żywieniowe, aktywność fizyczna, dobrostan psychiczny i przestrzeganie zaleceń lekarza ginekologa to pierwszy i najpiękniejszy DAR, jaki mama może podarować swojemu dziecku.
Co więcej, nawet w przypadku, gdy maluch w brzuchu choruje na fenyloketonurię, etap wewnątrzłonowy jest dla niego bezpieczny dzięki „supermocy” jego mamy, jaką jest łożysko- to ono „odbiera” toksyczne metabolity z krwi malucha i pozwala na ich skuteczną eliminację, dzięki czemu mózg maluszka jest chroniony.
Sytuacja zmienia się po urodzeniu dziecka. Wraz z momentem narodzin fenyloalanina u dziecka z fenyloketonurią gromadzi się w organizmie i nie jest usuwana. Chorzy z dawnych lat prezentowali objawy od wczesnego okresu niemowlęcego takie jak: wymioty, charakterystyczny mysi zapach, wysypki i zaburzenia pigmentacji skóry, postępujące ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego z małogłowiem i niezdolnością do samodzielnej egzystencji.
Dzięki postępowi medycyny dysponujemy obecnie narzędziem, które pozwala wychwycić te nieprawidłowości na bardzo wczesnym etapie i rozpocząć leczenie chorego dziecka nim wystąpi u niego uszkodzenie układu nerwowego. Narzędziem tym jest system badań przesiewowych noworodka.
Fenyloketonuria pozostaje chorobą nieuleczalną – na chwilę obecną nie istnieją leki, które pozwalałyby przywrócić pełną funkcję uszkodzonego enzymu u chorego niemowlęcia a tym samym całkowicie wyleczyć dziecko. Nie oznacza to jednak, że pacjent skazany jest na pełnoobjawową chorobę, w obraziektórej rozwój jest drastycznie zaburzony a rozwój intelektualny niemożliwy. Po potwierdzeniu choroby u dziecka wdrażane jest postępowanie dietetyczne, które daje ogromną szansę na prawidłowy rozwój i pełne wykorzystanie potencjału intelektualnego w przyszłości. DOBRZE PRZESTRZEGANA dieta niskofenyloalaninowa umożliwia utrzymanie stężeń fenyloalaniny w zakresach bezpiecznych dla malucha, a tym samym zapobiega toksycznemu działaniu fenyloalaniny na mózg. Prawidłowy rozwój układu nerwowego jest niezbędny do osiągania przez dziecko kamieni milowych rozwoju oraz zapobiega niepełnosprawności intelektualnej. Naukowo wykazano silne powiązanie wzrostu stężeń fenyloalaniny w surowicy z obniżeniem się ilorazu inteligencji u pacjentów nieprzestrzegających zaleceń. Dieta niskofenyloalaninowa wiąże się ze zmniejszonym spożyciem białka naturalnego. Białko odgrywa ważną rolę dla prawidłowego wzrastania, stąd też konieczne jest uzupełnienie niedoborów białkowych za pomocą specjalistycznych preparatów PKU, które zaleca lekarz. Preparat PKU pozostaje dla pacjenta głównym źródłem białka. Unikanie podaży preparatu PKU lub jego nieprawidłowe przygotowanie mogą wiązać się z wystąpieniem niedoborów białkowych, a w konsekwencji zaburzeniami rozwoju dziecka. Warto również wspomnieć o często pomijanych „kaloriach” oraz witaminach i pierwiastkach śladowych. Dieta dziecka z PKU powinna pozostawać dietą normokaloryczną – niedostateczna podaż wartości energetycznej wiąże się z ryzkiem wystąpienia zbyt wysokich stężeń fenyloalaniny w surowicy wraz całym wachlarzem konsekwencji. Pomocne w uzupełnieniu wartości energetycznej pozostają: żywność niskobiałkowa, węglowodany i tłuszcze. Nie zapomnijmy również, że zróżnicowana dieta oraz poprawne spożycie preparatów PKU wzbogaconych o makro- i mikroelementy takie jak witaminy i składniki mineralne, np. cynk, żelazo zapobiegają niedoborom żywieniowym, które w sposób niezależny niekorzystnie wpływają na rozwój fizyczny, intelektualny i poznawczy dziecka.
Podsumowując, dieta stosowana w PKU – zgodnie z zaleceniami lekarza lub dietetyka – jest kluczowym elementem postępowania żywieniowego w tej chorobie. Naukowo udowodniono, że dobra współpraca między pacjentem, rodzicami a zespołem medycznym, konsekwencja i ścisłe przestrzeganie zaleceń realnie wpływają na zmniejszenie ryzyka zaburzeń rozwojowych do minimum. Fenyloketonuria towarzyszy choremu całe życie, a świadomość nieustannej (choć zmiennej w czasie) wrażliwości mózgu na podwyższone stężenia fenyloalaniny w surowicy niech pozostanie motywatorem do codziennego podejmowania wyzwania, jakim jest przestrzeganie zaleceń żywieniowych- klucza do sukcesu.
METB/PKU/24/03/2026