Złotym standardem postępowania żywieniowego w fenyloketonurii w Polsce jest nadal dieta ubogofenyloalaninowa. W praktyce dieta ta opiera się na trzech zasadniczych elementach:

1) Istotne ograniczenie spożycia naturalnego białka będącego źródłem fenyloalaniny, którego spożycie musi być ściśle kontrolowane,

2) Podawanie preparatów aminokwasowych pozbawionych fenyloalaniny (tzw. preparatów PKU) lub w przypadku preparatów na bazie glikomakropeptydów, zawierających niewielką ilość fenyloalaniny oraz pozostałe aminokwasy,

3) Zastąpienie naturalnej żywności bogato- i normobiałowej odpowiednikami ubogo- lub bezbiałkowymi, które w diecie chorego na PKU są bardzo ważnym źródłem energii pochodzącej z węglowodanów oraz tłuszczów.

Preparat PKU to mieszanina syntetycznych L-aminokwasów pozbawionych fenyloalaniny, które pokrywają zapotrzebowanie na białko w ilości 50-85% dobowego zapotrzebowania. Preparaty uzupełnione są w mikro- i makroelementy, a także LC-PUFA (wielonienasycone kwasy tłuszczowe np. DHA, EPA). Zawierają zmienną ilość dodanych węglowodanów i/lub tłuszczów. Niektóre zawierają błonnik. Preparaty PKU stanowią niezbędny element postępowania dietetycznego u osób z fenyloketonurią. Ich stosowanie umożliwia realizację zaleceń żywieniowych oraz prawidłowe zbilansowanie diety pod względem podaży białka i kontroli spożycia fenyloalaniny, co warunkuje możliwość długoterminowego prowadzenia diety w tej grupie pacjentów. Wybór odpowiedniego preparatu PKU ma bardzo istotne znaczenie, gdyż musi być spożywany codziennie, w minimum 3-4 porcjach, w ściśle określonej przez lekarza ilości, przez całe życie. A co zrobić gdy dziecko odmawia przyjmowania preparatu?

Jeśli dziecko z PKU odmawia spożywania preparatu białkowego, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem lub dietetykiem w swojej Poradni Metabolicznej. Specjaliści pomogą znaleźć, najlepsze rozwiązanie dla tej sytuacji.

Aktualnie dostępne preparaty różnią się od siebie formą, składem oraz smakiem. Dostępne są w postaci tabletek, proszków smakowych lub bezsmakowych w puszkach lub wyporcjowane w saszetkach. Niektóre preparaty PKU mogą być przygotowywane z wodą lub napojami albo dodawane do innych produktów, potraw.

Preparaty gotowe do spożycia w torebkach o różnych objętościach to alternatywa dla osób aktywnych, spędzających dużo czasu poza domem. Dlatego warto porozmawiać ze swoim lekarzem i dietetykiem z poradni na temat dopasowania do potrzeb formy, smaku lub porcji preparatu. Jeśli odmowa spożywania preparatu PKU spowodowana jest chorobą infekcyjną przebiegającą z gorączką to spożywanie preparatów w tej sytuacji jest bardzo ważne, aby zapobiec wzrostowi stężeń fenyloalaniny w krwi w wyniku nasilonego katabolizmu własnych mięśni. W takiej sytuacji warto wypróbować różne strategie, takie jak:

• używanie słomek lub picie z zakrytego kubeczka, aby zmniejszyć intensywność zapachu preparatu,
• podawanie preparatu w ulubionym, bajkowym, kolorowym kubeczku,
• zmiana smaku preparatu przez dodanie go do pokarmów o niskiej zawartości białka (roślinny zamiennik jogurtu, mus owocowy, syropy owocowe, sorbety, koktajle bezmleczne czy zupy- kwaśne smaki lepiej maskują smak preparatu),
• spożywanie preparatu w małych ilościach jako „shot” znacznie skraca czas kontaktu ze smakiem, pamiętajmy aby po zastosowaniu takiego sposobu podawania preparatu popić ulubionym sokiem lub napojem,
• podawanie preparatu łyżeczką (małe, częste porcje w ciągu całego dnia), aby nie pominąć żadnej porcji preparatu w ciągu dnia.
• zmiana pory podawania preparatu, szczególnie u małych dzieci – nie jak jest zmęczone, rozdrażnione lub śpiące. W takich sytuacjach odpuść i spróbuj podać preparat po małym posiłku, w trakcie oglądania bajki, podczas zabawy lub na spacerze w bidonie.
• niekiedy odmowa spożycia preparatu może wynikać z nieprawidłowego rozcieńczenia. Substytuty białka na bazie aminokwasów charakteryzują się wysoką osmolalnością, co może prowadzić do opóźnionego opróżniania żołądka i nudności. Dlatego w takiej sytuacji preparat rozpuść w większej ilości wody lub soku
• daj dziecku poczucie kontroli. Nie mów: „Musisz wypić”! Tylko powiedz: „Wolisz teraz czy za 5 minut?”. „Chcesz z kubeczka zielonego czy czerwonego?” Nie przeciągaj prób podawania preparatu (max. 5 minut, potem przerwa). Każdą zmianę sposobu podawania preparatu należy skonsultować z lekarzem lub dietetykiem.

Pamiętaj!
Nie ma możliwości negocjacji. Preparaty PKU dostarczają niezbędnych aminokwasów, a także witamin i składników mineralnych potrzebnych do wzrostu i rozwoju. Dlatego jeśli powyższe sposoby nie za skutkują problem może być bardziej złożony. Dzieci i młodzież mogą odczuwać frustrację, poczucie „inności”, wstydu czy bezradności związanej z koniecznością przestrzegania specjalnej diety, co dodatkowo wpływa także na ich motywację do przyjmowania preparatu. Wówczas warto zgłosić się po wsparcie psychologiczne dla pacjenta jaki i całej rodziny.