Kolka niemowlęca, refluks i niechęć do jedzenia to jedne z najczęstszych problemów pojawiających się w pierwszych latach życia dziecka, które stosunkowo często skłaniają rodziców do konsultacji z lekarzem. Dzieci z fenyloketonurią (PKU) doświadczają ich równie często jak ich zdrowi rówieśnicy, jednak u rodziców dzieci z PKU mogą one powodować dodatkowe obawy, czy przyczyną tych trudności jest stosowana dieta niskofenyloalaninowa. W większości przypadków objawy te nie mają związku ze stosowanym postępowaniem dietetycznym, a z artykułu dowiesz się, jak łagodzić dolegliwości, radzić sobie z trudnościami w karmieniu, a także jakie objawy wymagają czujności i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.

Kolka niemowlęca

O kolce mówimy wtedy, gdy niemowlę do ukończenia 5. miesiąca życia płacze długo, często i bez uchwytnej przyczyny, przy czym rozwija się prawidłowo i nie występują u niego inne objawy chorobowe. Szacuje się, że kolka występuje u około 20% niemowląt i mija samoistnie, zwykle około 4.- 5. miesiąca życia. Warto wiedzieć, że nie jest ona skutkiem błędów popełnianych przez opiekunów, a towarzyszące jej uczucie bezradności i zmęczenia jest całkowicie naturalne.

Zalecane postępowanie w przypadku występowania kolki opiera się przede wszystkim na technikach uspokajających dziecko takich jak noszenie w chuście lub na przedramieniu, słuchanie białego szumu przy bezpiecznym natężeniu dźwięku, ciepła kąpiel, delikatne kołysanie oraz ograniczeniu bodźców. Dodatkowo można rozważyć probiotykoterapię szczepami Lactobacillus reuteri DSM 17938 lub Bifidobacterium lactis BB-12 w dawce określonej przez lekarza. Jeżeli dziecko jest karmione piersią, należy je kontynuować, a mama nie powinna stosować diety bezmlecznej bez wskazań lekarza. Każdą zmianę w żywieniu dziecka z PKU należy wcześniej skonsultować z poradnią metaboliczną. Nie zaleca się samodzielnej zmiany mleka modyfikowanego (jeśli mama nie karmi dziecka piersią), stosowania preparatów farmaceutycznych, takich jak simetykon czy laktaza, ani wprowadzania diety eliminacyjnej na własną rękę. Odradza się również stosowania preparatów ziołowych, zwłaszcza zawierających koper włoski, którego preparaty nie są standaryzowane, ich skład może być nieznany, a surowiec może zawierać zanieczyszczenia o działaniu genotoksycznym i rakotwórczym.

Refluks żołądkowo-przełykowy

Refluks żołądkowo-przełykowy polega na cofaniu się treści pokarmowej z żołądka do przełyku, jego najbardziej widocznym objawem jest ulewanie, czyli wypływanie niewielkiej ilości pokarmu z ust dziecka. Nie każdy epizod refluksu prowadzi do ulewania — niekiedy treść cofa się jedynie do przełyku, a następnie ponownie trafia do żołądka. W okresie niemowlęcym refluks występuje stosunkowo często i wynika z niedojrzałości przewodu pokarmowego oraz niewielkiej pojemności żołądka w stosunku do objętości płynnego pokarmu przyjmowanego przez niemowlę. Ulewanie obserwuje się u około 20–40% dzieci, a największe nasilenie objawów przypada między 3. a 4. miesiącem życia. U około 95% niemowląt ustępują one samoistnie przed pierwszymi urodzinami. U zdecydowanej większości niemowląt refluks jest więc zjawiskiem fizjologicznym, a nie objawem choroby. O chorobie refluksowej przełyku mówimy dopiero wtedy, gdy cofanie się treści pokarmowej powoduje uciążliwe dolegliwości, zaburza codzienne funkcjonowanie dziecka lub prowadzi do powikłań, takich jak ból, odmowa jedzenia czy zahamowanie wzrastania.

Jeżeli dziecko prawidłowo przybiera na masie ciała, leczenie farmakologiczne zazwyczaj nie jest konieczne. Objawy mogą złagodzić proste zmiany w sposobie karmienia: podawanie mniejszych porcji pokarmu, ale częściej, utrzymywanie dziecka w pozycji pionowej podczas karmienia i przez pewien czas po jego zakończeniu, pamiętanie o odbiciu oraz unikanie przekarmiania. Niemowlę należy również chronić przed narażeniem na dym tytoniowy. Do snu dziecko powinno być zawsze układane na plecach — nie na brzuchu ani na boku. Stosowanie inhibitorów pompy protonowej jest uzasadnione dopiero po rozpoznaniu choroby refluksowej przełyku przez lekarza. U dziecka z PKU zagęszczanie pokarmu lub wprowadzenie odpowiedniego preparatu z kategorii żywności specjalnego przeznaczenia medycznego, oznaczonego symbolem AR zawsze wymaga wcześniejszej konsultacji z lekarzem lub dietetykiem metabolicznym. Zawartość białka i fenyloalaniny w takich produktach różni się w zależności od preparatu i może być wyższa niż w mieszance dotychczas stosowanej przez dziecko.

Niechęć do jedzenia

Według danych z publikacji naukowych trudności związane z karmieniem zgłasza około 10–25% rodziców dzieci poniżej 3. roku życia, podczas gdy rzeczywiste zaburzenia karmienia rozpoznaje się jedynie u około 1–5% dzieci. Oznacza to, że większość zachowań odbieranych przez rodziców jako problem stanowi naturalny element rozwoju dziecka. Szacuje się ponadto, że około 85% trudności z jedzeniem ma podłoże behawioralne, a nie chorobowe. Nie oznacza to jednak, że należy lekceważyć utrzymującą się odmowę posiłków lub stopniowe ograniczanie repertuaru akceptowanych produktów przez dziecko. Między 18. a 30. miesiącem życia może pojawić się okres tzw. neofobii pokarmowej, czyli niechęć do próbowania nowych produktów, nie jest ona zaburzeniem, ale naturalnym etapem rozwoju, który zazwyczaj ustępuje w okolicach 6. roku życia. Okres ten zbiega się ze spowolnieniem tempa wzrastania, a tym samym z fizjologicznym zmniejszeniem apetytu.

U dzieci z PKU na apetyt może dodatkowo wpływać preparat białkozastępczy (preparat PKU), który w wieku 1–3 lat może on dostarczać nawet 25% dobowego  zapotrzebowania na energię, przez co zainteresowanie pozostałymi posiłkami bywa mniejsze. Rodzice mogą wówczas obawiać się, że dziecko nie zje zaplanowanych posiłków i namawiać je do jedzenia mimo braku uczucia głodu. Taka presja zazwyczaj przynosi skutek odwrotny do zamierzonego: nasila niechęć do posiłków, zaburza naturalne odczuwanie głodu i sytości oraz może utrwalać odmowę jedzenia. W takiej sytuacji warto skonsultować się z poradnią metaboliczną, aby dostosować sposób podawania oraz gęstość energetyczną preparatu PKU do wieku, apetytu i indywidualnych potrzeb dziecka.

Pomocne mogą być następujące zasady:

• spożywaj posiłki razem z dzieckiem — dzieci chętniej próbują produktów, które widzą na talerzu rodzica;
• zachowuj stałe pory posiłków, ogranicz ich czas do 20–30 minut i unikaj włączania bajek;
• proponuj nowy produkt wielokrotnie — zaakceptowanie nowego smaku wymaga zwykle od 8 do 15 prób;
• podawaj preparat PKU o stałych porach, także wtedy, gdy dziecko początkowo odmawia jego przyjęcia; nawet jednodniowa przerwa może utrudnić powrót do regularnego stosowania;
• chwal dziecko za każdą próbę jedzenia, natomiast trudne zachowania przy stole staraj się spokojnie ignorować;
• nie zmieniaj samodzielnie ilości, składu ani sposobu przygotowania preparatu PKU — wszelkie modyfikacje konsultuj z poradnią metaboliczną.

Kiedy skontaktować się z lekarzem?

Skontaktuj się z lekarzem, jeżeli dziecko traci na masie ciała lub przestało prawidłowo przybierać, wymiotuje chlustająco, z domieszką krwi lub żółci, gorączkuje, ma przewlekłą biegunkę, krztusi się i kaszle podczas karmienia albo wyraźnie odczuwa ból przy posiłku. Niepokoić powinny również objawy kolki pojawiające się po 4. miesiącu życia oraz wymioty rozpoczynające się po 6. miesiącu. Warto zgłosić się także wtedy, gdy dziecko od dłuższego czasu odmawia jedzenia, akceptuje bardzo wąską grupę produktów, a posiłki regularnie kończą się karmieniem na siłę. U dziecka z PKU powodem kontaktu z poradnią metaboliczną są ponadto trudności z przyjmowaniem preparatu PKU i nieprawidłowe stężenia fenyloalaniny.

Dieta w PKU a rozwój dziecka

Opisane dolegliwości najczęściej wynikają z niedojrzałości przewodu pokarmowego oraz naturalnych etapów rozwoju dziecka, a nie z postępowania dietetycznego stosowanego w PKU. Samodzielne modyfikowanie diety, takie jak pomijanie porcji preparatu PKU czy wprowadzanie diet eliminacyjnych, zazwyczaj nie przynoszą poprawy, a mogą prowadzić do pogorszenia kontroli metabolicznej. Celem postępowania żywieniowego jest, nie tylko utrzymanie prawidłowego stężenia fenyloalaniny we krwi, ale również zapewnienie dziecku prawidłowego wzrastania, rozwoju i dobrego stanu odżywienia. Przestrzeganie zaleceń dietetycznych, regularna kontrola stężenia fenyloalaniny oraz stały kontakt z zespołem metabolicznym pozwalają dziecku z PKU prawidłowo rosnąć, uczyć się i rozwijać, mimo pojawiających się okresowo trudności.

METB/PKU/03/08/2026