Regularne badania stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi (pobieranie krwi na bibułkę wysyłaną do laboratorium) to nieodłączny element kontroli oraz planowania leczenia pacjentów z fenyloketonurią. Przy ich wykonywaniu nierzadko pojawiają się jednak błędy, które mogą utrudniać właściwe monitorowanie choroby, a przez to także zmniejszać szanse na prowadzenie skutecznej terapii.

Pobrania krwi przy kontroli PHE – zasady i najczęstsze błędy

Krew do badania poziomu fenyloalaniny pobiera się na bibuły, które można otrzymać w ośrodkach przesiewowych. Każda bibuła oklejona jest kodem przypisanym do danego pacjenta. Krew powinna być pobrana przynajmniej na 2 krążki, przez nakłucie piętki (u noworodków) lub palca (u starszych dzieci i dorosłych) i przyłożenie bibuły do wypływającej kropli tak, aby krew nieznacznie przekroczyła zaznaczone pole i dobrze przesiąkła na drugą stronę.

Po pobraniu bibułę należy zostawić do wyschnięcia w temperaturze pokojowej (na ok. 2 godziny). Nie wolno kłaść jej na słońcu albo np. na grzejniku „żeby szybciej wyschła”. Na bibule należy napisać imię i nazwisko dziecka, datę pobrania i ewentualne zmiany adresu czy telefonu.

Niewłaściwe pobranie krwi do oceny stężenia fenyloketonurii może zafałszować obraz choroby. Najczęstsze błędy stanowią pobranie zbyt małej ilości krwi oraz wysłanie „mokrej”, niewyschniętej bibuły. Innym pojawiającym się problemem jest zamiana bibuł, co zdarza się zwłaszcza w przypadku rodzeństw z PKU.

Porady dotyczące pobierania krwi w kontroli PHE

Częste badania oraz brak wprawy w prawidłowym pobieraniu krwi na bibuły nierzadko bywają źródłem frustracji pacjentów i ich rodziców. Kontrolę stężenia fenyloalaniny może ułatwić zastosowanie kilku poniższych wskazówek.

Zwiększ cyrkulację krwi w rękach lub stopach

Przed pobraniem krwi koniecznie upewnij się, czy ręka lub noga dziecka jest ciepła. Jeżeli nie, ogrzej ją przez delikatne pocieranie, moczenie w ciepłej wodzie lub przebywanie w ciepłym pomieszczeniu.

Wypróbuj różne miejsca na palcu

Boczna strona paluszka może być bardziej bolesnym miejscem do badania, ponieważ znajduje się tam więcej zakończeń nerwowych. Wypróbuj także inne miejsca w obrębie palca dziecka. W razie potrzeby zastosuj miejscowo środek przeciwbólowy, by zmniejszyć ból i niepokój malucha.

Zaangażuj dziecko tak szybko, jak to możliwe

Pobieranie krwi na bibułę jest nieodłączną częścią życia chorych na fenyloketonurię. Jeśli od początku będziesz spokojnie tłumaczyć dziecku, że od wykonywania badania zależy jego zdrowie, ono lepiej zrozumie swoją chorobę, a w przyszłości samo będzie sprawnie kontrolować stężenie fenyloalaniny w swoim organizmie.

Nastawienie do badań kontrolnych PHE

W monitorowaniu fenyloketonurii ważna jest zwykła ciekawość reakcji organizmu w sytuacji większego obciążenia: „Zobaczę, jakie dziecko ma wyniki, gdy jest chore, gdy ma gorączkę, gdy miało więcej wysiłku, gdy zjadło batonika albo gdy kiepsko mu idzie nauka”, „Zjem pizzę – i zobaczę, jak mi skoczą wyniki”. 

Dopiero, gdy pacjent myśli w ten sposób, zaczyna naprawdę kontrolować chorobę. Dopiero wtedy wie, że np. gdy czuje się rozproszony, ma wynik 12 mg%, gdy nie idzie mu nauka – 15 mg%, a kiedy wszystko leci mu z rąk – 20 mg%. Przestaje wmawiać sobie wtedy, że wszystko jest dobrze, że to tylko przejściowe problemy, bo np. ma dzisiaj zły dzień. Podobny system samokontroli i planowanych błędów dietetycznych funkcjonuje np. w leczeniu cukrzycy i jest podstawą edukacji pacjentów.

Zatem zmieńmy nasze nastawienie – wyniki badań mogą pomóc nam racjonalnie podejmować decyzje, zwłaszcza w sytuacjach dodatkowych obciążeń lub sytuacji stresowych. Ich celem nie jest udowodnienie lekarzowi, czy rodzicom, że dobrze stosujemy dietę. Mamy alternatywę – albo JA panuję nad chorobą, albo CHOROBA nade mną. Podstawowym celem leczenia nie jest udokumentowanie dobrego wyniku, ale ZDROWIE.

W tym kontekście przyjrzyjmy się dość typowym dla wielu chorych „przygotowaniom do badania”. Myślenie typu: „Za trzy dni robię kontrolę stężenia Phe, więc muszę przypilnować diety” jest pułapką, gdyż tak naprawdę nie pozwala zbadać rzeczywistego stężenia fenyloalaniny we krwi.

Podobnie rzecz się ma z unikaniem badań przy różnych obciążeniach. Rodzice tłumaczą: „Nie robiłam dziecku badań, bo było chore…, bo miało zawody sportowe…, bo miało sprawdzian w szkole…, bo był w rodzinie ślub i zjadło dużo niedozwolonych potraw…”. Warto pamiętać, że przecież nie o to chodzi i powinniśmy myśleć dokładnie na odwrót.

Wyższe stężenia (niezależnie czy zostały zmierzone, czy nie) oznaczają gorszy rozwój intelektualny dziecka. Z tego powodu najlepiej wykonywać kontrolę trochę z zaskoczenia, nie planując ich do końca, np. poprzez losowanie dnia lub wybór okazji, której wcale nie uznajemy „normalną”, „prawidłową” w kontekście stężenia PHE.

 

Częstotliwość wykonywania oznaczeń stężeń PHE

 

W pierwszych miesiącach życia dziecko rośnie niezwykle szybko. W tym okresie jest szczególnie ważne, żeby często monitorować stężenie fenyloalaniny we krwi. W czasie największego wzrostu Twoja poradnia metaboliczna może wymagać pobierania próbek raz lub nawet dwa razy w tygodniu.

 

Gdy tempo wzrostu dziecka nieco się ustabilizuje, częstotliwość pobierania krwi na bibułę prawdopodobnie się zmniejszy. Odpowiednią ilość pomiarów na bieżąco konsultuj z lekarzem. Dodatkowe próbki krwi mogą być potrzebne w trakcie choroby lub bezpośrednio po niej. Pozwolą one ustalić, czy stężenie fenyloalaniny jest odpowiednie także w przypadku dodatkowego obciążenia organizmu.

 

Wyników pomiarów PHE można sprawdzać za pośrednictwem platformy pkuWEB. Jest ona dostępna zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów (i ich rodziców). Dostęp do tej elektronicznej bazy wyników oznaczeń laboratoryjnych uzyskuje się po podpisaniu umowy. Możesz zgłosić się do lekarza prowadzącego lub laboratorium przesiewowego, żeby ją wypełnić i zacząć korzystać z wygodnej formy sprawdzania wyników online.

 

Źródła:

• Łukasz Kałużny, Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych UM w Poznaniu, Bogumiła Erenz-Surowy, Pracownia Badań Przesiewowych – Poznań, „Badania kontrolne”, www.milupa.pl.
• National PKU Alliance (2011) My PKU Binder, dostęp: https://www.npkua.org/wp-content/uploads/2024/05/PKU-Binder-2011.pdf.