Wśród osób w wieku 30+, choroby cywilizacyjne stanowią poważny problem. Do najczęściej występujących należą: otyłość, cukrzyca typu 2, choroby sercowo-naczyniowe (w tym nadciśnienie tętnicze i miażdżyca). Statystki mówią, że w Polsce 60% ma nadmierną masę ciała a ponad 20% otyłość! Szacuje się, że na cukrzycę choruje nawet ponad 10% Polaków (ok. 4 miliony osób). Na skutek stresującego trybu życia i zmian socjoekonomicznych rośnie częstość zaburzeń takich jak depresja i zaburzenia lękowe. Dodatkowo, w tej grupie wiekowej obserwuje się wzrost zachorowań na alergie i niektóre nowotwory.
Otyłość i cukrzyca typu 2 związane są z niezdrowym stylem życia, w tym brakiem aktywności fizycznej i brakiem prawidłowo zbilansowanej diety. Cukrzyca typu 2 jest często skutkiem otyłości i pojawiającej się w jej przebiegu insulinooporności. Podobne źródła mają choroby sercowo-naczyniowe: nadciśnienie tętnicze, miażdżyca, choroba niedokrwienna serca (i jej powikłania – zawał serca i udar mózgu) to schorzenia, które w dużej mierze wynikają z palenia tytoniu, istniejących wcześniej otyłości i cukrzycy. Wszystkie te schorzenia mają negatywny wpływ na jakość życia i mogą prowadzić do poważnych powikłań. Dieta bogata w przetworzone produkty, tłuszcze i cukry proste, nałogi (tytoń, alkohol) zwiększają ryzyko pojawienia się nowotworów, takich jak rak jelita grubego, rak trzustki czy rak piersi u kobiet.
Dopiero zaczynamy poznawać obciążenie tymi chorobami dorosłych osób z PKU, a danych pochodzących z literatury jest niewiele. Siłą rzeczy, przy tak dużej częstości np. otyłości lub cukrzycy, będą one często występować również u osób z PKU. PKU w żadnym razie nie jest czynnikiem chroniącym przed tymi chorobami, co więcej – możliwe, że PKU nawet zwiększa ryzyko wystąpienia części z nich! W niedawno opublikowanym przeglądzie dziesiątek prac dot. chorób towarzyszących u osób z PKU potwierdzono, że obciążenie nimi może być większe w tej populacji. W dotychczas opublikowanych wynikach badań opisywano większą częstość zaburzeń metabolicznych, otyłości, chorób nerek, chorób sercowo-naczyniowych oraz zaburzeń gospodarki kostnej. Ciekawym i słabo poznanym zagadnieniem pozostaje wpływ fenyloketonurii na stan naczyń krwionośnych, wydolność serca, funkcję wątroby, poziom cholesterolu czy narząd wzroku.
Wyjątkową i wczesną konsekwencją PKU wydają się być choroby kości – osteopenia i osteoporoza. Są to stany zmniejszonej gęstości kości i ich nieprawidłowej budowy, co skutkuje ich osłabieniem i większym ryzykiem złamań. Typowo osteoporoza występuje zwłaszcza u kobiet po menopauzie, stąd wcześniejsze pojawienie się cech obniżenia gęstości kości u osób z PKU jest zaskakujące i niepokojące. Niestety, nadal nie przyjęto jednoznacznej definicji osteopenii i osteoporozy u osób młodych. Nie wiadomo też czy i czym je leczyć, dlatego niezbędne są dalsze badania.
Nadal nie jest do końca jasne, w jakim stopniu zwiększona częstość chorób współistniejących u osób z PKU wynika bezpośrednio z powikłań związanych z samą fenyloketonurią (na przykład wskutek przewlekłego stresu oksydacyjnego towarzyszącego wysokim poziomom fenyloalaniny), a w jakim stopniu może być efektem wieloletniego stosowania restrykcyjnej diety PKU lub przerw w jej stosowaniu. Wstępne dane sugerują, że powrót do stosowania diety PKU po przerwie daję szansę na poprawę stanu metabolicznego organizmu, w tym zmniejszenie ryzyka nadwagi i otyłości, a także poprawę zdrowia tkanki kostnej.
Jak osoby z PKU mogą zapobiegać chorobom cywilizacyjnym?
- Dieta, z większą zawartością warzyw i owoców, unikaniem słodyczy, słodzonych napojów i jasnego pieczywa oraz żywności typu fast-food o dużej zawartości tłuszczu oraz zmiana sposobu odżywiania i przyzwyczajeń związanych z jedzeniem – regularne jedzenie, mniejsze niż wcześniej porcje posiłków i unikanie przekąsek. Dieta w PKU i tak powinna składać się w dużej mierze z owoców i warzyw – to duże ułatwienie, ponieważ praktyka pokazuje, że to właśnie ich wprowadzenie jest ogromnym wyzwaniem dla osób bez PKU, które dotychczasżywiły się niezdrowo! Oczywiście w kontekście profilaktyki chorób cywilizacyjnych u osób z PKU ważne jest spożywanie preparatów PKU, ponieważ dzięki nim pokrywane jest zapotrzebowanie na białko w diecie osób z PKU.
- Regularna aktywność fizyczna, która powinna być dopasowana do własnych możliwości. Zalecenia mówią, że warto podejmować co najmniej 150 minut aktywności o umiarkowanej intensywności tygodniowo – na przykład szybki marsz, jazda na rowerze, pływanie czy szybki taniec. Osoby, które są w stanie podejmować aktywność o wysokiej intensywności mogą biegać, szybko jeździć na rowerze, grać w tenisa ziemnego lub pływać – wówczas zalecenia mówią o minimum 75 minutach aktywności tygodniowo. Mówiąc o umiarkowanej intensywności aktywności fizycznej mamy też na myśli np. prace w domu i ogrodzie tj. mycie okien, grabienie czy przycinanie krzewów, natomiast wysoka intensywność będzie obejmować np. ciężkie prace w ogrodzie typu rąbanie drewna. Nie można zapominać o ćwiczeniach siłowych, zalecanych co najmniej 2-3 razy w tygodniu, ponieważ wzmacniają one mięśnie i kości. Trening siłowy polega na wykonywaniu ćwiczeń z oporem, takim jak ciężary, taśmy oporowe, czy nawet masa własnego ciała. Wizyty na siłowni czy trener personalny nie są wymogiem! Wystarczy aplikacja w telefonie czy filmy w internecie! Przykładowe ćwiczenia to przysiady, pompki, ćwiczenia z hantlami czy taśmami oporowymi. W końcu należy dbać o codzienną aktywność fizyczną – warto ją zwiększać na przykład chodząc po schodach zamiast jeździć windą, spacerując w przerwie od pracy, parkując samochód dalej od celu.
- Unikanie picia alkoholu, niepalenie papierosów, a także dbanie o optymalny czas snu i unikanie przewlekłego stresu – udowodniono, że wszystkie te czynniki mają wpływ na zdrowie. Warto podjąć kroki związane z modyfikacją stylu życia w celu profilaktyki chorób cywilizacyjnych, najlepiej wdrażać je stopniowo, nie poddając się. Wszystkie zalecenia odnoszą się do zapobiegania większości chorobom cywilizacyjnym, w tym również depresji oraz poprawiają zdrowie kości. Zmiany na pewno warto też wprowadzać stopniowo i stawiać sobie rozsądne cele, które będziemy w stanie zrealizować. Wprowadzenie całkowitej rewolucji w życiu często powoduje zniechęcenie i kończy się szybkim powrotem do starych nawyków.
Podsumowanie
U osób dorosłych z PKU ryzyko wystąpienia chorób cywilizacyjnych jest takie same lub wyższe jak w populacji zdrowej. Dlatego też obok przestrzegania zaleceń diety PKU pacjenci powinni dbać o jakość spożywanych posiłków, a także o regularną aktywność fizyczną i higieniczny tryb życia.
Zdrowo zbilansowana dieta PKU, bez nadmiernego spożycia słodyczy i żywności typu fast-food, a także codzienna aktywność fizyczna to ważne modyfikacje stylu życia, które chronią przed rozwojem chorób cywilizacyjnych. Powrót do diety PKU wśród pacjentów, którzy od niej odeszli prawdopodobnie może też zmniejszać się ryzyko rozwoju innych wybranych chorób, np. nadwagi i otyłości.
Źródła
(Bilder i in., 2016; Burton i in., 2018; Charrière i in., 2023; Cukier, otyłość – konsekwencje.
Przegląd literatury, szacunki dla Polski – ezdrowie.gov.pl, b.d.; NFZ o zdrowiu. Cukrzyca –
ezdrowie.gov.pl, b.d.; Green i in., 2019; Jurecki i in., 2017; Kanufre i in., 2021; Muri i in., 2024;
Trefz i in., 2019; van Wegberg i in., 2025; Whitehall i in., 2024)
Bilder, D. A., Noel, J. K., Baker, E. R., Irish, W., Chen, Y., Merilainen, M. J., Prasad, S., & Winslow,
- J. (2016). Systematic Review and Meta-Analysis of Neuropsychiatric Symptoms and
Executive Functioning in Adults With Phenylketonuria. Developmental Neuropsychology,
41(4), 245–260. https://doi.org/10.1080/87565641.2016.1243109,
Burton, B. K., Jones, K. B., Cederbaum, S., Rohr, F., Waisbren, S., Irwin, D. E., Kim, G., Lilienstein,
J., Alvarez, I., Jurecki, E., & Levy, H. (2018). Prevalence of comorbid conditions among adult
patients diagnosed with phenylketonuria. Molecular Genetics and Metabolism, 125(3),
228–234. https://doi.org/10.1016/J.YMGME.2018.09.006
Charrière, S., Maillot, F., Bouée, S., Douillard, C., Jacob, C., Schneider, K. M., Theil, J., & Arnoux,
- B. (2023). Health status and comorbidities of adult patients with phenylketonuria (PKU) in
France with a focus on early-diagnosed patients – A nationwide study of health insurance
claims data. Molecular Genetics and Metabolism, 139(3), 107625.
https://doi.org/10.1016/J.YMGME.2023.107625
Cukier, otyłość – konsekwencje. Przegląd literatury, szacunki dla Polski – ezdrowie.gov.pl. (b.d.).
Pobrano 3 sierpień 2025, z https://ezdrowie.gov.pl/portal/home/badania-i-dane/zdrowe[1]dane/raporty/cukier-otylosc-konsekwencje-przeglad-literatury-szacunki-dla-polski
Green, B., Browne, R., Firman, S., Hill, M., Rahman, Y., Hansen, K. K., Adam, S., Skeath, R.,
Hallam, P., Herlihy, I., Jenkinson, F., Nicol, C., Adams, S., Gaff, L., Donald, S., Dawson, C.,
Robertson, L., Fitzachary, C., Chan, H., … Stratton, R. (2019). Nutritional and Metabolic
Characteristics of UK Adult Phenylketonuria Patients with Varying Dietary Adherence.
Nutrients 2019, Vol. 11, Page 2459, 11(10), 2459. https://doi.org/10.3390/NU11102459
Jurecki, E. R., Cederbaum, S., Kopesky, J., Perry, K., Rohr, F., Sanchez-Valle, A., Viau, K. S.,
Sheinin, M. Y., & Cohen-Pfeffer, J. L. (2017). Adherence to clinic recommendations among
patients with phenylketonuria in the United States. Molecular Genetics and Metabolism,
120(3), 190–197. https://doi.org/10.1016/J.YMGME.2017.01.001
Kanufre, V., Almeida, M. F., Barbosa, C. S., Carmona, C., Bandeira, A., Martins, E., Rocha, S.,
Guimas, A., Ribeiro, R., Macdonald, A., Pinto, A., & Rocha, J. C. (2021). Metabolic Control of
Patients with Phenylketonuria in a Portuguese Metabolic Centre Comparing Three Different
Recommendations. Nutrients 2021, Vol. 13, Page 3118, 13(9), 3118.
https://doi.org/10.3390/NU13093118
Muri, R., Rummel, C., McKinley, R., Rebsamen, M., Maissen-Abgottspon, S., Kreis, R.,
Radojewski, P., Pospieszny, K., Hochuli, M., Wiest, R., Trepp, R., & Everts, R. (2024).
Transient brain structure changes after high phenylalanine exposure in adults with
phenylketonuria. Brain, 147(11), 3863–3873. https://doi.org/10.1093/BRAIN/AWAE139,
NFZ o zdrowiu. Cukrzyca – ezdrowie.gov.pl. (b.d.). Pobrano 3 sierpień 2025, z
https://ezdrowie.gov.pl/portal/home/badania-i-dane/zdrowe-dane/raporty/nfz-o-zdrowiu[1]cukrzyca
Trefz, K. F., Muntau, A. C., Kohlscheen, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha,
A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Schröder, C., & Rutsch, F. (2019). Clinical burden of illness
in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities – A retrospective study
of German health insurance claims data. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1), 1–16.
https://doi.org/10.1186/S13023-019-1153-Y/TABLES/8
van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Beblo, S., Blau, N.,
Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S.
C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F., & van Spronsen,
- J. (2025). European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First
revision. Molecular Genetics and Metabolism, 145(2), 109125.
https://doi.org/10.1016/J.YMGME.2025.109125
Whitehall, K. B., Rose, S., Clague, G. E., Ahring, K. K., Bilder, D. A., Harding, C. O., Hermida, Á.,
Inwood, A., Longo, N., Maillot, F., Muntau, A. C., Pessoa, A. L. S., Rocha, J. C., Rohr, F., Sivri,
S., Said, J., Oshinbolu, S., & Sibbring, G. C. (2024). Systematic literature review of the
somatic comorbidities experienced by adults with phenylketonuria. Orphanet Journal of
Rare Diseases, 19(1), 1–51. https://doi.org/10.1186/S13023-024-03203-Z/TABLES/5