Informacja o tym, że Twoje dziecko jest chore na fenyloketonurię na początku może wydać się trudna do zaakceptowania. Warto jednak pamiętać, że dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu, osoby z fenyloketonurią często prowadzą zupełnie normalne, zdrowe życie. Najważniejsze na początek jest uzyskanie odpowiedniej wiedzy, która pozwoli Ci zrozumieć naturę tej choroby.  

Fenyloketonuria – po diagnozie 

Narodziny dziecka to zazwyczaj bardzo radosny i długo wyczekiwany moment. Informacja, że nasza pociecha ma fenyloketonurię, często na początku jest trudna do zaakceptowania. Lęk, niepewność, żal czy niezrozumienie to naturalne emocje, które pojawiają się w tym momencie.  

Szybkie przyswojenie odpowiedniej wiedzy i zrozumienie, na czym polega choroba Twojego dziecka, mogą pozwolić Ci poczuć się lepiej. Większość rodziców odczuwa ulgę, gdy dowiaduje się, że poziom fenyloalaniny we krwi można kontrolować i utrzymywać na właściwym poziomie dzięki diecie.  

Kiedy uzyskasz już wystarczające informacje na temat fenyloketonurii, zacznij rozmawiać z innymi rodzicami dzieci z tą wadą metaboliczną. Podziel się też wiadomością o chorobie z najbliższą rodziną i przyjaciółmi. Pozwól im, by mogli Cię wesprzeć, kiedy będziesz tego potrzebować. 

Jak mówić o fenyloketonurii? 

Fenyloketonuria jest na tyle rzadkim schorzeniem, że nie wszyscy o nim słyszeli. Poniżej znajdziesz kilka informacji, które mogą okazać się przydatne, gdy zdecydujesz się poinformować inne osoby o chorobie dziecka: 

• Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Nie można się nią zarazić. 

• Twoje dziecko wymaga jedynie specjalnej diety, poza tym jest w pełni zdrowe. 

• Organizm Twojego dziecka nie rozkłada aminokwasu o nazwie fenyloalanina, zawartego we wszystkich pokarmach zawierających białko. 

• Fenyloalanina może gromadzić się we krwi i powodować uszkodzenie rozwijającego się mózgu. 

• Stosowanie odpowiedniej diety pozwala utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny we krwi i umożliwia prawidłowy rozwój i zachowanie zdrowia. 

• Jedzenie posiłków bogatych w białko nie spowoduje złego samopoczucia, ale z czasem może prowadzić do trwałych psychicznych i fizycznych zmian w organizmie. 

• Wszelkie pokarmy zawierające białko i takie, które nie są częścią diety, nie powinny być traktowane jako „smakołyki”, ponieważ może to niekorzystnie wpłynąć na stan dziecka. 

• Twoje dziecko nie wyrośnie z fenyloketonurii i musi pozostać na diecie, by zachować zdrowie. 

Gdzie można uzyskać dalszą pomoc? 

Dla wielu osób duże wsparcie stanowią rozmowy z innymi rodzicami chorych na fenyloketonurię. Często są one okazją do cennej wymiany doświadczeń i pozwalają uzyskać pewność, że dziecko z fenyloketonurią może być szczęśliwe i w pełni zdrowo się rozwijać. 

Od rodziców starszych dzieci z fenyloketonurią możesz się dowiedzieć, jak przygotować specjalne potrawy i jak wygląda życie z tą chorobą. Spróbuj poszukać takich rodziców wokół siebie. Sprawdź listę poradni i organizacji pacjenckich w zakładce Poradnie i Stowarzyszenia. O poradę możesz też zapytać swojego lekarza prowadzącego.  

Źródła: 

• National PKU Alliance (2011) My PKU Binder, dostęp: https://www.npkua.org/wp-content/uploads/2024/05/PKU-Binder-2011.pdf.