2025-03-03
Homocystynuria jest dziedziczną chorobą polegającą na występowaniu zaburzeń w metabolizmie metioniny – jednego z aminokwasów do...
Czytaj dalej >
2025-02-27
Acyduria glutarowa typu 1 jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami w metabolizowaniu (rozkładaniu) cząsteczek tr...
Czytaj dalej >
2025-02-27
Deficyt LCHAD jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną wynikającą z zaburzeń w przemianach tłuszczów. Związane z nią zagrożenie d...
Czytaj dalej >
2025-02-27
Choroba syropu klonowego (w ang. Maple Syrup Urine Disease, MSUD) jest jedną z wrodzonych wad metabolicznych rozpoznawanych na ...
Czytaj dalej >
