Homocystynuria jest dziedziczną chorobą polegającą na występowaniu zaburzeń w metabolizmie metioniny – jednego z aminokwasów dostarczanych organizmowi wraz z pożywieniem zawierającym białka. Zaliczamy ją do schorzeń rzadkich – na całym świecie tylko 1 na 344 000 osób ma rozpoznaną homocystynurię. Z poniższego artykułu dowiesz się więcej o przyczynach, diagnostyce i leczeniu tej choroby.
Czym jest homocystynuria?
Homocystynuria (HCU) jest chorobą spowodowaną zaburzeniami metabolizmu aminokwasowego. Istotę schorzenia stanowi niedobór lub brak aktywności enzymu biorącego udział w wieloetapowych przemianach metioniny. Problem dotyczy głównie powstającej z niej w organizmie homocysteiny.
Metionina jest aminokwasem egzogennym, którego organizm sam nie jest w stanie wyprodukować, a więc musi zostać dostarczony z pożywieniem. Występuje zarówno w białkach zwierzęcych, jak i roślinnych, zwłaszcza w nasionach sezamu, orzechach, szpinaku, pieczarkach, brokułach, ziemniakach, rybach i mięsie.
Niedobór enzymu biorącego udział w rozkładzie tego aminokwasu u osoby z homocystynurią prowadzi do nagromadzenia się w organizmie metioniny oraz homocysteiny, których stężenie może osiągać toksyczny poziom.
W homocystynurii spożycie metioniny musi być ograniczone poprzez wykluczenie z diety pokarmów bogatych w białka zawierające ten aminokwas. Równocześnie do diety wprowadza się specjalne preparaty białkozastępcze, w ilości pokrywającej zapotrzebowanie na białko zgodnie z wiekiem. Umożliwia to prawidłowy wzrost i rozwój dziecka z homocystynurią.
Jakie objawy i problemy zdrowotne mogą pojawić się w przebiegu homocystynurii?
Homocystynuria zaliczana jest do schorzeń wieloukładowych. W chorobie dochodzi typowo do chronicznego zatrucia (intoksykacji), bez ostrego załamania (dekompensacji).
Obraz kliniczny choroby stanowi kombinację różnych zaburzeń, dotyczących:
- Układu kostnego (osteoporoza i łamliwość kości, nadmierna elastyczność więzadeł),
- Narządu wzroku (zwichnięcie soczewki, nasilona krótkowzroczność, zaćma),
- Ośrodkowego układu nerwowego (trudności w uczeniu, czasem problemy psychiczne),
- Układu krążenia (zakrzepica w naczyniach żylnych i tętniczych) – są to najpoważniejsze zaburzenia, które stanowią główną przyczynę śmierci pacjentów z homocystynurią.
Jak dziedziczona jest homocystynuria?
Homocystynuria jest wrodzoną chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że jeżeli u malucha rozpoznaje się homocystynurię, to oboje rodzice są nosicielami choroby, a ryzyko, że ich dzieci będą chorowały wynosi zawsze 25 %.
Przy każdej ciąży prawdopodobieństwo ma taki sam stopień, czyli ryzyko odziedziczenia HCU przez kolejnego potomka jest identyczne – niezależnie od tego, czy chorobę odziedziczyło już poprzednie dziecko. Dlatego też po zdiagnozowaniu choroby u potomstwa istotne znaczenie ma udzielenie rodzicom porady genetycznej. Muszą oni mieć świadomość, że następne urodzone dziecko również może być obciążone homocystynurią.
Jak diagnozuje się homocystynurię?
W Polsce homocystynuria wchodzi w skład panelu bezpłatnych, obowiązkowych badań przesiewowych noworodków. Identyfikacja chorego dziecka w okresie noworodkowym, za pomocą testów biochemicznych, daje możliwość wczesnego rozpoczęcia leczenia, co pozwala zapobiec ciężkim powikłaniom oraz poprawia jakość życia.
Jak wygląda diagnostyka? W 3.-4. dniu po urodzeniu, w oddziale noworodkowym, od każdego dziecka pobiera się kilka kropli krwi z piętki na specjalną bibułę. Po wyschnięciu krwi, bibuły wysyłane są do Zakładu Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie przeprowadza się badania biochemiczne pozwalające wykryć nieprawidłowości związane z tą wadą metaboliczną.
Jak leczy się homocystynurię?
Leczenie homocystynurii ma na celu normalizację stężenia homocysteiny. Osiąga się to poprzez suplementację witaminy B6, witaminy B12 i kwasu foliowego, dietę z ograniczoną zawartością metioniny oraz podawanie bezwodnej betainy, redukującej poziomy homocysteiny we krwi.
Około połowa pacjentów pozytywnie reaguje na leczenie za pomocą witaminy B6, która uczestniczy w metabolizmie metioniny. Należy jednak zaznaczyć, że leczenie witaminą B6 nie zwalnia ze stosowania diety z ograniczeniem spożycia białka naturalnego.
Celem postępowania dietetycznego jest utrzymanie poziomu aminokwasu ograniczanego (metioniny) w zakresie najbardziej zbliżonym do wartości fizjologicznych oraz dostarczenie wszystkich składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego rozwoju fizycznego i umysłowego dziecka.
Pacjenci z homocystynurią stosują specjalne preparaty zawierające mieszaninę aminokwasów, bez metioniny. Przeliczone z nich białko z uwagi na brak metioniny nazywa się ekwiwalentem białka. Skład oraz proporcje zawartych w preparatach składników odżywczych (węglowodanów, tłuszczu, składników mineralnych i witamin) są różne i zależą od tego, dla jakiego wieku dany preparat jest przeznaczony.
W żywieniu chorych z homocystynurią zastosowanie znajdują także produkty niskobiałkowe. Przy ich pomocy komponowanie jadłospisów jest łatwiejsze, umożliwiają one urozmaicanie posiłków. Produkty niskobiałkowe dostarczają głównie węglowodanów, które stanowią dla organizmu źródło energii. Przykładami takich produktów są pieczywo niskobiałkowe i makarony niskobiałkowe.
Bezpieczną żywnością naturalną, niezawierającą białka lub zawierającą niewielkie jego ilości, są: cukier, miód, dżem, powidła, herbata, napary ziołowe, smalec, margaryna i oleje roślinne.
Postepowanie dietetyczne u dziecka z homocystynurią jest ustalane i regularnie monitorowane przez dietetyka i lekarza prowadzącego. Dietę należy kontynuować przez całe życie.
Źródła
- MedlinePlus (2023) Homocystinuria, National Library of Medicine, dostęp: https://medlineplus.gov/genetics/condition/homocystinuria/#causes.
- National Health Services (2022) Homocystinuria, dostęp: https://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/.
