Jeśli masz fenyloketonurię i rozważasz staranie się o dziecko (lub dowiedziałaś się, że jesteś już w ciąży), prawdopodobnie zastanawiasz się nad wieloma aspektami związanymi z chorobą, np. dietą PKU w ciąży, opieką okołoporodową, czy ryzykiem wystąpienia wady metabolicznej u dziecka. Postaramy się odpowiedzieć na najważniejsze pytania i rozwiać Twoje wątpliwości w temacie ciąży u kobiety z fenyloketonurią.
Czy jeśli choruję na fenyloketonurię, to powinnam planować ciążę z wyprzedzeniem?
Tak! Rozmowa z lekarzem i dietetykiem jest bardzo potrzebna, jeśli myślisz o posiadaniu dziecka. Twój zespół medyczny pomoże Ci obniżyć poziom fenyloalaniny przed poczęciem. Dzięki temu od momentu zajścia w ciążę będziesz wiedziała, że stężenie fenyloalaniny (PHE) jest w bezpiecznym zakresie. To ma za zadanie chronić Twoje dziecko przed potencjalnymi powikłaniami wynikającymi z wyższych poziomów fenyloalaniny. Twój dietetyk doradzi Ci, jak długo musisz mieć ustaloną dietę i jaki zakres PHE najlepiej utrzymywać, zanim odstawisz antykoncepcję i zaczniesz starać się o dziecko.
Na czym polega dieta przedkoncepcyjna?
Mówiąc najprościej, dieta przedkoncepcyjna polega na obniżeniu poziomu fenyloalaniny we krwi do bardziej rygorystycznego zakresu docelowego (120-360 μmol/l). Wszystkie przyszłe mamy powinny starać się utrzymywać stężenie PHE w środku tego zakresu, aby zmniejszyć ryzyko, że będzie ono zbyt niskie lub zbyt wysokie. Dieta zwykle polega na przyjmowaniu 60-80 g równoważnika białka z niskobiałkowego preparatu dziennie i ścisłym ograniczeniu podaży fenyloalaniny ze źródeł naturalnych. Pamiętaj, że zalecenia różnią się w zależności od osoby, wpływa na nie m.in. stopień nasilenia zaburzeń związanych z PKU. Ważne, żeby mieć na uwadze, że podczas diety przedkoncepcyjnej należy sprawdzać stężenie fenyloalaniny 1-2 razy w tygodniu.
Czy mężczyzna musi przestrzegać specjalnej diety, jeśli planuje mieć dziecko?
Nie. Mężczyźni z fenyloketonurią lub partnerzy kobiet z PKU nie muszą stosować diety niskobiałkowej. To wysoki poziom PHE u mamy w czasie ciąży może potencjalnie zaszkodzić dziecku. Przyszli ojcowie muszą pamiętać, że kobieta z fenyloketonurią będzie potrzebować dużego wsparcia przez cały okres ciąży. Dlatego zawsze zalecamy, aby przyszli ojcowie zaangażowali się w pomoc mamom w przestrzeganiu diety niskobiałkowej dla PKU.
Czy dieta zalecana na czas ciąży będzie bardziej rygorystyczna niż moja zwykła dieta niskobiałkowa?
Tak. Konieczne będzie osiągnięcie bardziej rygorystycznego poziomu docelowego fenyloalaniny między 120-360 μmol/l. Oznacza to, że zalecana ilość PHE z produktów naturalnych zmniejszy się, a ponadto będziesz musiała upewnić się, że są one ściśle ważone. Otrzymasz również zalecenia częstszej kontroli poziomu fenyloalaniny we krwi.
Dlaczego muszę przestrzegać ścisłej diety w czasie ciąży?
Przestrzeganie ścisłej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny w czasie ciąży jest niezbędne. Wysoki poziom PHE może zakłócać normalny rozwój nienarodzonego dziecka, ponieważ ta substancja ma zdolność do przenikania przez łożysko. Powikłania, które mogą wystąpić są trwałe. Do potencjalnych zaburzeń należą uszkodzenie mózgu (prowadzące do trudności w nauce), mała głowa dziecka, wrodzone wady serca i niska masa urodzeniowa.
Co się stanie, jeśli dowiem się, że jestem w ciąży i nie jestem na diecie?
Radzimy przede wszystkim skontaktować się z dietetykiem, gdy tylko dowiesz się, że jesteś w ciąży, aby doradził Ci, jak najszybciej obniżyć poziom PHE we krwi. Załóżmy, że dzieje się to w weekend i nie możesz się z nim skontaktować. W takim przypadku zalecamy zaprzestanie spożywania wszystkich pokarmów wysokobiałkowych i rozpoczęcie przyjmowania preparatu bezfenyloalaninowego w co najmniej 3 porcjach dziennie.
Jak często będę musiała wysyłać próbki krwi na bibułkach, gdy jestem w ciąży?
Dwa do trzech razy w tygodniu. Dzięki temu dietetyk może ściśle monitorować stężenie PHE i w razie potrzeby wprowadzać korekty.
Czy zalecana ilość fenyloalaniny w diecie będzie taka sama przez całą ciążę?
Nie. Z czasem zalecana ilość fenyloalaniny z produktów naturalnych potrzebna do utrzymania poziomu PHE w docelowym zakresie będzie się zwiększać. Zwykle następuje to od około 16. tygodnia. Dzieje się tak dlatego, że dziecko wykorzystuje część PHE do wzrostu, a ponadto jego wątroba zaczyna metabolizować część fenyloalaniny do tyrozyny. Ważne jest, aby zauważyć, kiedy poziom PHE zaczyna spadać. Twój dietetyk doradzi Ci wtedy zwiększenie ilości fenyloalaniny w diecie. Niskie stężenie PHE (poniżej 120 umol/l) może być szkodliwe dla Twojego dziecka, ponieważ potrzebuje ono tego aminokwasu do wzrostu.
Czy będę potrzebowała dodatkowych suplementów diety, takich jak populacja ogólna?
Podobnie jak wszystkie przyszłe mamy będziesz musiała suplementować foliany w okresie przedkoncepcyjnym, w czasie ciąży oraz podczas laktacji. Wszystkie inne niezbędne składniki odżywcze, takie jak witaminy (w tym witamina D) i minerały, są już w Twoim preparacie PKU. Jeśli martwisz się, że nie otrzymujesz wystarczającej ilości ważnych składników pokarmowych, porozmawiaj ze swoim dietetykiem.
Czy powinnam się martwić, jeśli tracę masę ciała na mojej ścisłej diecie ciążowej?
Tak. Utrata masy ciała może prowadzić do podwyższonego stężenia fenyloalaniny. Upewnij się, że jesz regularnie i masz pod ręką dużo pokarmów niskobiałkowych, aby zwiększyć spożycie energii. Twój dietetyk doradzi Ci w tej kwestii i będzie monitorował Twoją masę ciała.
Czy będę potrzebować dodatkowej opieki okołoporodowej?
To zależy. Poszczególne placówki zajmujące się opieką nad kobietami ciężarnymi z fenyloketonurią mają różne podejścia do tej kwestii. Poród będzie taki sam, jak w przypadku ciąży bez PKU. Niektóre zespoły położnicze mogą poprosić o dodatkowe badania jako środek ostrożności w celu monitorowania pracy serca i wzrostu dziecka.
Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko będzie chore na fenyloketonurię?
Aby rozwinęło się PKU, dziecko musi otrzymać dwa recesywne geny PKU, po jednym od każdego z rodziców. Tak więc nawet jeśli masz fenyloketonurię, ryzyko zachorowania u Twojego dziecko wystąpi tylko wtedy, gdy jego tata również posiada gen PKU i jest nosicielem. Częstość występowania tego zjawiska wynosi 1 na 50. Nawet jeśli tata jest nosicielem, a ty osobą chorą na PKU, nie jest pewne, że dziecko odziedziczy chorobę – prawdopodobieństwo wynosi w takim przypadku 50%. Noworodek zostanie przebadany w kierunku fenyloketonurii i innych chorób metabolicznych w czasie kilku pierwszych dni życia. Można to zrobić wcześniej, jeśli opiekujący się dzieckiem zespół medyczny wie o Twojej chorobie.
Czy muszę kontynuować ścisłą dietę niskobiałkową po urodzeniu dziecka, jeśli chcę karmić piersią?
Jeśli Twoje dziecko nie ma PKU, stosowanie ścisłej diety niskobiałkowej podczas karmienia piersią nie jest konieczne w kontekście jego zdrowia. Maluch rozłoży fenyloalaninę, którą otrzyma z Twojego mleka. Dziecko, które ma fenyloketonurię może otrzymywać pewną ilość mleka mamy (w ramach zalecanej ilości fenyloalaniny w diecie) wraz ze specjalistycznym mlekiem modyfikowanym dla niemowląt PKU.
Mamy nadzieję, że odpowiedzieliśmy na Twoje pytanie dotyczące PKU i ciąży. W razie wątpliwości skontaktuj się ze swoim lekarzem i dietetykiem, aby dowiedzieć się więcej.
