Fenyloketonuria to wrodzona wada metabolizmu wynikająca z częściowego albo całkowitego braku aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Niedobór tego enzymu uniemożliwia przekształcanie fenyloalaniny do tyrozyny, co w konsekwencji prowadzi do gromadzenia fenyloalaniny we krwi, powodując uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

 

Program badań przesiewowych noworodków, dzięki któremu możliwe jest wykrycie fenyloketonurii i rozpoczęcie terapii jeszcze przed wystąpieniem objawów, sprawił, że kobiety leczone od okresu noworodkowego, pełnosprawne intelektualnie wchodzą w okres rozrodczy. Okres okołokoncepcyjny dla kobiety chorej na fenyloketonurię wymaga szczególnej uwagi i troski. Dieta ubogofenyloalaninowa, dzięki której kobieta w ciąży ma prawidłowe stężenia fenyloalaniny we krwi umożliwia prawidłowy rozwój płodu. Nieprzestrzeganie zaleceń dietetycznych prowadzi do wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi przyszłej matki oraz uszkodzenia płodu.

 

Zespół fenyloketonurii matczynej nie oznacza istnienia choroby u matki ale odnosi się do uszkodzenia płodu w przebiegu ciąży kobiety chorej na fenyloketonurię przy nieprawidłowych stężeniach fenyloalaniny we krwi matki. Prawidłowe zakresy stężeń fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży chorej na fenyloketonurię wynoszą od 2mg% do 6mg%. Aktywny transport fenyloalaniny przez łożysko powoduje, że we krwi rozwijającego się płodu stężenie fenyloalaniny jest dwukrotnie wyższe niż we krwi matki. Tak wysokie stężenia fenyloalaniny prowadzą do uszkodzenia płodu. Najbardziej narażony jest układ nerwowy i układ krążenia ale wszystkie pozostałe narządy również ulegają szkodliwemu wpływowi fenyloalaniny

 

Laktacja

 

Przyjście na świat zdrowego noworodka to ogromne szczęście. Teraz czas na karmienie dziecka.

 

Laktacja u kobiety chorej na fenyloketonurię odbywa się w sposób naturalny tak jak u kobiety zdrowej. Nie ma przeciwskazań do karmienia piersią noworodka przez mamę chorą na fenyloketonurię.

 

Fenyloalanina jest aminokwasem przechodzącym do wszystkich płynów ustrojowych. W pokarmie kobiecym ilość fenyloalaniny zależy od stężenia fenyloalaniny we krwi mamy. Nieprzestrzeganie zaleceń diety PKU przez mamę karmiącą, prowadzące do wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi sprawia, że w pokarmie jest również większa ilość fenyloalaniny.

 

Organizm kobiety chorej na fenyloketonurię rodzącej dziecko pobudza laktację aby nakarmić je najzdrowszym pokarmem, jakim jest mleko matki. Istnieje jednak niewiele opublikowanych informacji opisujących wyniki karmienia piersią u matek z PKU, zarówno gdy mają chore jak i zdrowe dziecko. Uważa się, że kobiety mające dziecko chore na fenyloketonurię powinny dążyć do utrzymania stężeń fenyloalaniny we krwi < 600 µmol/L. Nie zawsze jest to możliwe w pierwszych dniach po porodzie ze względu na inwolucję macicy i zmiany hormonalne. Jeśli matka i niemowlę chorują na PKU, decyzję o karmieniu piersią należy podjąć po konsultacji z matką i zespołem medycznym. U kobiet z PKU zawartość Phe w pokarmie jest najwyższa bezpośrednio po porodzie (do 238 mg/100 ml), a następnie obniża się do wartości 90 – 130 mg/100 ml. Badania wykazały, że zawartość Phe w mleku matki wynosiła 86 mg/100 ml w 6 dniu po porodzie i 74 mg/100 ml w 13 dniu po porodzie. Jednakże istnieje niewiele danych na temat zawartości Phe w pokarmie kobiet z PKU o różnym poziomie kontroli Phe we krwi.

 

Są dwa scenariusze karmienia piersią przez mamy chore na fenyloketonurię:

 

• Jeżeli dziecko urodzone przez kobietę chorą na fenyloketonurię jest zdrowe (badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii jest prawidłowe), karmienie piersią nawet przy nieprawidłowych stężeniach fenyloalaniny we krwi matki nie stanowi przeciwskazań do karmienia piersią i dziecko powinno być karmione na żądanie według potrzeb. Dziecko będące zdrowym nosicielem, radzące sobie z przekształcaniem nadmiaru fenyloalaniny w pokarmie mamy może być karmione piersią w sposób naturalny zgodnie z zaleceniami żywienia zdrowych niemowląt

 

• Jeżeli dziecko urodzone przez kobietę chorą na fenyloketonurię ma zdiagnozowaną fenyloketonurię (badanie przesiewowe noworodków wykazuje nieprawidłowe stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka) karmienie piersią nie jest przeciwskazaniem. Mama powinna jednak pozostawać na diecie ubogofenyloalaninowej aby jak najmniej fenyloalaniny przedostawało się do pokarmu i maleństwo mogło spożywać maksymalnie dużo mleka mamy. Mama i dziecko pozostają pod kontrolą poradni chorób metabolicznych i ścisłym monitorowaniem kontroli stężeń fenyloalaniny we krwi (co wiąże się z modyfikacją diety niemowlęcia). Kontrola stężeń fenyloalaniny we krwi mamy i dziecka odbywa się według najnowszych europejskich zaleceń. Ilość pokarmu, którą otrzymuje dziecko zależy od stężenia fenyloalaniny w jego krwi. Pokarm mamy podawany w sposób naturalny (przystawianie do piersi) może odbywać się w dwojaki sposób w zależności od postaci choroby i potrzeb dziecka. Karmienie naprzemienne: pokarm mamy, preparat PKU. Karmienie preparatem PKU, dokarmianie piersią.

 

Laktacja to duży wysiłek dla organizmu matki. Zabezpieczenie zapotrzebowania organizmu mamy i dziecka (karmienie piersią) wymaga dostarczenia w diecie wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Dla kobiet chorych na fenyloketonurię pozostających na diecie ubogofenyloalaninowej podstawowym źródłem tych składników są preparaty PKU bezfenyloalaninowe lub ubogofenyloalaninowe. Kontrolowana dieta ubogofenyloalaninowa u mamy chorej na fenyloketonurię karmiącej piersią gwarantuje zabezpieczenie potrzeb żywieniowych i emocjonalnych dziecka oraz spokój wynikający z prawidłowych stężeń fenyloalaniny we krwi.

 

METB/PKU/10/03/2026