Decyzja o macierzyństwie zarówno kobiety zdrowej jak i chorej na fenyloketonurię (PKU) powinna być starannie przemyślana i poprzedzona zadbaniem o kondycję zdrowotną obojga rodziców. Przygotowania do zajścia w ciążę najlepiej zaplanować już 12 miesięcy przed poczęciem. To czas na zmianę zachowań w okresie przedkoncepcyjnym, które mają na celu przygotowanie matki oraz ojca do poczęcia i narodzin zdrowego dziecka. Dlatego każda kobieta i mężczyzna już w momencie planowania ciąży powinni:
a) zrezygnować z używek tj. picia alkoholu, palenia papierosów (w tym elektronicznych) i zażywania substancji psychoaktywnych,
b) zadbać o odpowiednią dietę oraz prawidłowe nawyki żywieniowe,
c) wprowadzić regularną aktywność fizyczną.
Ponadto bardzo ważna dla przyszłej mamy jest konieczność:
a) wyboru ginekologa, który przygotuje kobietę do ciąży, i będzie się nią opiekował w czasie jej trwania,
b) zadbania o kontrolę masy ciała, z uwagi, iż nadwaga i otyłość zwiększają ryzyko min. nadciśnienia tętniczego indukowanego ciążą, zaburzeń zakrzepowo- zatorowych czy cukrzycy ciążowej,
c) wprowadzenia suplementację kwasem foliowym w dawce 400 µg/d (optymalnie już 3 miesiące przed zajściem w ciążę),
d) suplementowania witaminą D3, po uprzedniej kontroli jej stężenia w organizmie,
e) suplementowania kwasów omega -3 szczególnie kwas DHA,
f) zadbania o tzw. status odporności na „dziecięce choroby zakaźne” – głównie dotyczy to ospy wietrznej i różyczki, które jeśli pojawią się w ciąży mogą mieć dramatyczny wpływ zarówno na rozwój ciąży i dziecka. Dlatego jeśli kobieta planująca ciążę nie była szczepiona na te choroby lub ich nie przeszła, powinna koniecznie się doszczepić minimum pół roku przed ciążą,
g) kontroli u dentysty, aby wyleczyć wszystkie ubytki próchnicze oraz stany zapalne w jamie ustnej, z uwagi na duże ryzyko nasilenia się tych dolegliwości w trakcie ciąży. Niestety choroby przyzębia mogą wiązać się z ryzykiem przedwczesnego porodu, a prześwietlenia RTG, leki przeciwbólowe i antybiotykoterapia nie są wskazane dla kobiety ciężarnej.
Wcześniejsze zadbanie i zrealizowanie wymienionych przygotowań zwiększa szansę zapłodnienia oraz zmniejsza ryzyko niepowodzenia we wczesnym okresie ciąży zarówno kobiet zdrowych jak i z PKU. Odnośnie kobiet z PKU, które planują ciążę należy pamiętać o dodatkowych bardzo ważnych aspektach, z uwagi na fakt iż ciąża u kobiety z PKU to ciąża wysokiego ryzyka. Pojawienie się ciąży przy stężeniach fenyloalaniny (Phe) powyżej 6 mg% (360 µmol/L) niesie ogromne ryzyko wystąpienia Zespołu Fenyloketonurii Matczynej. Dlatego przyszła mama już na etapie planowania i przygotowania do ciąży musi:
a) obniżyć stężenie fenyloalaniny we krwi do bezpiecznych poziomów, które wynoszą 120-360 µmol/L (2-6 mg%). Do tego momentu pacjentka powinna stosować skuteczną antykoncepcję, którą należy przerwać dopiero po osiągnięciu stężeń Phe we krwi w zakresie docelowym, które stabilnie utrzymują się przez co najmniej 2 tygodnie. Dlatego, aby nie było za późno tak bardzo ważny jest kontakt z ośrodkiem zajmującym się leczeniem pacjentów z fenyloketonurią jeszcze przed podjęciem decyzji o ciąży. Zalecony jest kontak z ośrodkiem zajmującym się leczeniem pacjentów z fenyloketonurią jeszcze przed podjęciem decyzji o ciąży, najlepiej minimum 3 miesiące przed planowaniem ciąży. Czas ten pozwala na wprowadzenie koniecznych zmian w diecie, aby ustabilizować stężenia fenyloalaniny w krwi do wartości 2-6 mg%, a więc do wartości niższych niż zalecane dla nastolatek i dorosłych kobiet z PKU, które nie starają się o dziecko. To oznacza, że dieta ubogofenyloalaninowa musi być bardziej rygorystyczna i niekiedy z mniejszą podażą fenyloalaniny z pokarmów niż przed ciążą,
b) znać indywidualną tolerancję fenyloalaniny i powrócić do restrykcyjnej diety już w okresie prekoncepcyjnym. W tym czasie min 1 x w tyg. należy kontrolować stężenie Phe w krwi. Okres związany z planowaniem ciąży to, także czas na wybór i włączenie do diety preparatu bezfenyloalaninowego przeznaczonego kobietom w ciąży, który będzie jak najbardziej optymalny także pod względem smaku i konsystencji. To czas przeznaczony również na reedukację, naukę obliczania zawartości fenyloalaniny w produktach, dokładne ważenie oraz staranne planowanie jadłospisów.
Podsumowując, świadome planowanie ciąży jest ważne zarówno dla przyszłych rodziców, jak ich dziecka. Odpowiednio wczesne wprowadzenie i czas na przyzwyczajanie się do zalecen dietetycznych związanych z ciążą i PKU jest mniej stresujące od konieczności szybkiego wdrożenia dużych i rygorystycznych ograniczeń dietetycznych w momencie dowiedzenia się o ciąży.