Złotym standardem leczenia fenyloketonurii w Polsce jest dieta ubogofenyloalaninowa. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami powinna ona dostarczać taką samą ilość węglowodanów i tłuszczów jak u osób zdrowych, a zalecana podaż białka jest o 20-40% większa (wynika to z przyswajalności aminokwasów z preparatów PKU).
Podstawą diety ubogofenyloalaninowej jest preparat bezfenyloalaninowy lub w przypadku preparatów na bazie glikomakropeptydów, zawierający niewielką ilość fenyloalaniny. Preparat PKU stanowi źródło aminokwasów, a także zapewnia podaż składników mineralnych i witamin.
Białko jest składnikiem diety koniecznym do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. U dzieci umożliwia prawidłowy wzrost i rozwój. Aminokwasy są składnikami tkanek budulcowych organizmu, zapewniają m.in. prawidłowe funkcjonowanie układów immunologicznego czy hormonalnego.
Wybór odpowiedniego preparatu PKU ma bardzo istotne znaczenie, gdyż musi być spożywany codziennie, w minimum 3-4 porcjach, w ściśle określonej przez lekarza ilości, przez całe życie. Regularne przyjmowanie preparatu PKU w towarzystwie posiłku zawierającego węglowodany i tłuszcze oraz niewielką ilość
fenyloalaniny, jest najbardziej fizjologiczne dla organizmu i zapewnia optymalne przyswajanie aminokwasów. Negatywnie na wchłanianie aminokwasów wpływa redukcja liczby porcji preparatu PKU (mniej niż 3 w ciągu doby), pomijanie porcji czy niedopijanie go do końca. Przyjmowanie preparatu PKU w mniej niż 3 porcjach może skutkować nieefektywnym wykorzystaniem aminokwasów.
Równomierne rozłożenie preparatu PKU w ciągu dnia ułatwia utrzymanie stabilnych stężeń fenyloalaniny w bezpiecznych zakresach.
Wszystko to wydaje się być proste, natomiast każdemu zdarzyło się pominąć porcję preparatu PKU: czy to przez nieprzewidziane okoliczności, pęd codziennego życia, czy też brak możliwości przygotowania lub zapomnienie zabrania preparatu PKU ze sobą.
Co zrobić w przypadku pominięcia spożycia porcji preparatu PKU?
➢ Jeżeli nie jest to już pora na kolejną porcję preparatu PKU, można wypić pominiętą porcję „z opóźnieniem” razem z przekąską czy koktajlem.
Nie zaleca się wypijania dwóch porcji równocześnie, tej pominiętej i aktualnej.
Jak zapobiegać pomijaniu przyjmowania porcji preparatu PKU?
Warto zastanowić się, co najczęściej jest powodem pomijania porcji preparatu PKU i postarać siętego unikać. Nie należy rozpaczać nad tym co się stało, ale też niech nie będzie to codzienną niewłaściwą praktyką. Potknięcia nie powinny być pretekstem do użalania się nad sobą, ale motywacją do działania zgodnie z zaleceniami.
Życie bywa nieprzewidywalne, dlatego warto pomyśleć o tym żeby porcja preparatu PKU była zawsze pod ręką.
➢ Jeśli jesteś ciągle w biegu i nie zauważasz upływającego czasu – ustaw „alarm” w telefonie lub poproś kogoś z otoczenia o przypomnienie.
➢ Kiedy rano jest mało czasu, wstań kwadrans wcześniej, zjedz śniadanie i wypij preparat PKU przed wyjściem z domu.
➢ Trzymaj awaryjną porcję preparatu PKU w pracy/ szkole (jeżeli masz taką możliwość). Będziesz go mieć zawsze pod ręką na wypadek gdy zapomnisz go spakować w domu.
➢ Jeśli regularne picie preparatu PKU nie jest Twoją mocną stroną, postaraj się popracować nad organizacją dnia, spróbuj zaplanować go tak, żeby czas na jedzenie i preparat PKU nie był wyzwaniem. Na początku może nie być to łatwe, ale z czasem stanie się rutyną i sposobem na życie.
Pamiętaj, dieta jest środkiem prowadzącym do celu, a nie celem samym w sobie. To dzięki niej możliwy jest prawidłowy wzrost, rozwój, funkcjonowanie organizmu, a to umożliwi Ci osiągnięcie tego do czego dążysz.
PIŚMIENNICTWO
1.European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Beblo S, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Coşkun T, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Rocha JC, Romani C,
Trefz F, van Spronsen FJ. Mol Genet Metab. 2025 Jun;145(2):109125. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109125. Epub 2025 Apr 30. PMID: 40378670.
2.Protein and Amino Acid Requirements in Human Nutrition: Report of a Joint FAO/WHO/UNU Expert Consultation World Health Organization (2007)
3.Postępowanie dietetyczne w klasycznej postaci Fenyloketonurii, Joanna Żółkowska, Standardy Medyczne