Dostępne terapie dla pacjentów z PKU

Złotym standardem niefarmakologicznego leczenia fenyloketonurii (PKU) w Polsce jest dieta niskofenyloalaninowa, która opiera się na codziennym przyjmowaniu specjalistycznych preparatów PKU (żywność specjalnego przeznaczenia medycznego). Zasady terapii dla pacjentów po 30-stym roku życia są takie same, jak dla młodszych pacjentów. Ilość preparatu PKU dobierana jest indywidualnie – zależy od tolerancji fenyloalaniny, masy ciała, poziomu aktywności fizycznej, stanu zdrowia, czy etapu życia (np. ciąży). Aktualnie dorośli pacjenci mają szeroki wybór preparatów PKU – dostępne są różne formy (proszki, płyny), różne zawartości składników odżywczych (zawartość ekwiwalentu białka, kalorii czy witamin i składników mineralnych), a także różne smaki, dzięki czemu łatwiej dopasować je do własnych potrzeb (np. większej podaży ekwiwalentu białka, czy energii) i upodobań. Należy pamiętać, że preparaty PKU są w diecie pacjentów z fenyloketonurią głównym źródłem białka, nie zawierają one jedynie wykluczonego w diecie aminokwasu – fenyloalaniny, ale dostarczają pozostałe aminokwasy w tym m.in. tyrozynę – których synteza u pacjentów z PKU jest zaburzona. Organizm nie potrafi samodzielnie jej wytwarzać, a tyrozyna jest organizmowi potrzebna do syntezy neuroprzekaźników (m.in. dopaminy, noradrenaliny), hormonów tarczycy i melatoniny.

Dlaczego preparat PKU jest ważny?

Stosowanie preparatów PKU niezgodnie z zaleceniami, np. pomijanie porcji czy też rezygnacja z ich przyjmowania może prowadzić do problemów zdrowotnych – zarówno metabolicznych, jak i psychologicznych (2). Brak przestrzegania zaleceń w terapii PKU skutkuje wysokimi stężeniami fenyloalaniny we krwi. Zbyt wysoki poziom fenyloalaniny we krwi powoduje trudności z koncentracją, wahania nastroju, a czasem także obniżenie motywacji do podejmowania codziennych aktywności. Jednym z powodów jest niedobór dopaminy – neuroprzekaźnika, którego organizm pacjenta z PKU nie wytwarza w odpowiedniej ilości bez dodatkowej podaży tyrozyny, obecnej właśnie w preparatach (3) o czym wspominano w pierwszej części artykułu.

Niezmiernie ważnym element leczenia dorosłych pacjentów z fenyloketonurią jest regularne przyjmowanie preparatów PKU tj. codziennie, w kilku rozłożonych w ciągu dnia porcjach (min. 3 porcje).

Aby leczenie u pacjentów z PKU było skuteczne, należy przestrzegać następujących zasad:

 

• preparat PKU powinien być przyjmowany minimum 3 razy dziennie,
• nie zaleca się spożywania go na pusty żołądek – najlepiej spożywać go razem z posiłkiem lub tuż po nim, dla optymalnego przyswojenia aminokwasów z preparatu. Nawet mała przekąska (np. tost PKU z dżemem) poprawia wchłanianie preparatów PKU,
• nie powinno się opuszczać i/lub kumulować poszczególnych dawek preparatu PKU. Jest to ważne dla utrzymania stabilnego poziomu fenyloalaniny.

 

Przepisywane przez lekarza ilości preparatu PKU, podzielone na kilka porcji w ciągu dnia, mają na celu pokrycie 70–90% zapotrzebowania organizmu na białko. Z tego względu niezwykle istotne jest, aby nie pomijać żadnej z zaleconych porcji. Preparaty PKU, które zawierają energię pozabiałkową, stanowią dodatkowe źródło energii w diecie. Co więcej, preparaty PKU zawierają zestaw witamin i składników mineralnych, których może brakować w naturalnej diecie niskofenyloalaninowej. Regularne ich spożywanie zgodnie z zaleceniami lekarza minimalizuje ryzyko niedoborów i wspiera prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Dieta ubogofenyloalaninowa Dieta ubogofenyloalaninowa – obok preparatów PKU jest podstawą postępowania dietetycznego fenyloketonurii. Powinna być stosowana przez całe życie, niezależnie od wieku, płci czy sytuacji zdrowotnej. Dobrze prowadzona dieta PKU pozwala utrzymać prawidłowy stan odżywienia, właściwą masę ciała i dobre samopoczucie.

Pomocne w codzienności mogą być:

• prowadzenie dzienniczka żywieniowego (np. aplikacja PKU Licznik 2.0),
• regularne badania poziomu fenyloalaniny,
• współpraca z lekarzem i dietetykiem z ośrodka metabolicznego, szczególnie w czasie ciąży!(1).

 

Najczęstsze wyzwania dorosłych pacjentów z PKU

• Ograniczenia finansowe

 

Żywność niskobiałkowa PKU bywa droga. Warto szukać tańszych zamienników w ogólnodostępnych sklepach. Można włączyć do diety np. roślinne produkty na bazie kokosu – oraz dokładnie czytać etykiety i wybierać te produkty niskobiałkowe, które zawierają mniej niż 1 g białka/100 g. Podstawą codziennego menu powinny być warzywa i owoce o niskiej zawartości fenyloalaniny (<75 mg/100 g).

• Ograniczenia czasowe

 

Planowanie posiłków z wyprzedzeniem bardzo ułatwia życie. Dobrym pomysłem jest przygotowanie bazy szybkich dań – np. tostów PKU, sałatek, gęstych zup czy koktajli owocowych na jogurcie kokosowym. Można przygotować wieczorem posiłki na kolejny dzień lub gotować większe porcje, na

2-3 dni. Najważniejsze: nie zapominać o regularnym spożywaniu posiłków i przyjmowaniu zaleconych przez lekarza preparatów PKU.

• Spadek motywacji

 

PKU to choroba przewlekła, dlatego z czasem może pojawić się znużenie dietą i rutyną. W takich momentach warto pamiętać, że dieta niskofenyloalaninowa i preparaty PKU to nie kara, ale sposób na lepsze samopoczucie, koncentrację i stabilny nastrój (5). Pomocne bywa wsparcie bliskich, rozmowa z dietetykiem w celu urozmaicania jadłospisu. Spotkania kulinarne organizowane dla pacjentów z PKU mogą być dodatkową motywacją i dawką inspiracji.

• Utrzymanie odpowiedniej masy ciała i regularnej aktywności fizycznej

 

Nadmierna masa ciała nie jest skutkiem preparatów PKU, ale nadmiaru kalorii i braku ruchu. Jeśli planujesz odchudzanie, skonsultuj się z dietetykiem – pomoże ułożyć jadłospis tak, by redukcja masy ciała była bezpieczna i uwzględniała odpowiednią ilość preparatów PKU oraz aktywność fizyczną. Zbyt restrykcyjna kaloryczność diety czy rezygnacja z preparatów PKU może podnieść poziom fenyloalaniny i pogorszyć samopoczucie.

Powrót do diety PKU – liczy się konsekwencja, nie perfekcja

Powrót do diety PKU po przerwie nie musi być natychmiastowy i „idealny”. Ważniejsze jest wprowadzanie zmian krok po kroku. Można zacząć od prostego „planu minimum”: regularne śniadania, codzienne spożywanie preparatów PKU, wprowadzenie żywności niskobiałkowej. Kolejne etapy to urozmaicanie posiłków, ograniczenie podjadania i włączenie aktywności fizycznej czy prowadzenie dzienniczka. Jeśli czujesz, że to nie jest moment na wprowadzenie wielu zmian zacznij od podstaw: preparat PKU plus regularne posiłki, następnie stopniowo wprowadzaj pozostałe założenia.

Nie każdy dzień będzie perfekcyjny – ale każdy może być konsekwentny. Taka elastyczność zmniejsza presję i pozwala wytrwać w terapii na dłużej.

Cele żywieniowe w PKU:

• kontrola poziomu fenyloalaniny poprzez ograniczenie naturalnych źródeł białka,
• włączenie żywności niskobiałkowej lub naturalnie niskobiałkowymi produktami,
• regularne posiłki (minimum 3 dziennie) i przyjmowanie preparatów PKU po jedzeniu,
• utrzymanie prawidłowego stanu odżywienia dzięki zbilansowanej i różnorodnej diecie (4).

 

Preparaty PKU to żywność specjalnego przeznaczenia medycznego, którą należy stosować po zaleceniu i pod nadzorem lekarza.

Bibliografia:

1. Anton-Păduraru, D. T., Trofin, F., Chis, A., Sur, L. M., Streangă, V., Mîndru, D. E., Dorneanu, O. S., Păduraru, D., Nastase, E. V., & Vulturar, R. (2025). Current insights into nutritional management of phenylketonuria: An update for children and adolescents. Children, 12(2), 199. https://doi.org/10.3390/children12020199
2. Green, B., Rahman, Y., Firman, S., Adam, S., Jenkinson, F., Nicol, C., Adams, S., Dawson, C., Robertson, L., Dunlop, C., Cozens, A., Hubbard, G., & Stratton, R. (2019). Improved eating behaviour and nutrient intake in noncompliant patients with phenylketonuria after reintroducing a protein substitute: Observations from a multicentre study. Nutrients, 11(9), 2035. https://doi.org/10.3390/nu11092035
3. Hoedt, A. E., de Sonneville, L. M., Francois, B., ter Horst, N. M., Janssen, M. C., Rubio-Gozalbo, M. E., Wijburg, F. A., Hollak, C. E., & Bosch, A. M. (2011). High phenylalanine levels directly affect mood and sustained attention in adults with phenylketonuria: A randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial. Journal of Inherited Metabolic Disease, 34(1), 165–171. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9253-9
4. MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F., & van Spronsen, F. J. (2020). PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 171. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01391-y
5. MacLeod, E. L., & Ney, D. M. (2010). Nutritional management of phenylketonuria. Annales Nestlé (English ed.), 68(2), 58–69. https://doi.org/10.1159/000312813