Otyłość to jedno z najpoważniejszych współczesnych wyzwań zdrowotnych. Charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem tkanki tłuszczowej, co związane jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych takich jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze, choroby serca. Otyłość dodatkowo przyczynia się do obniżenia jakości i długości życia.
Nadwagę oraz otyłość można sklasyfikować na podstawie wskaźnika BMI, gdzie wynik między 25- 29,9 kg/m3 wskazuje na nadwagę a ≥30 kg/m2 wskazuje na otyłość, a BMI ≥40 kg/m2 wskazuje na otyłość olbrzymią.
Częstość występowania otyłości w populacji pacjentów z PKU w świetle badań pozostaje niejednoznaczna -według niektórych autorów wydaje się być porównywalna do populacji ogólnej, w świetle innych badań występuje częściej u pacjentów z PKU niż w populacji ogólnej. Wiadomym jest że pacjenci z fenyloketonurią są narażeni na występowanie otyłości w tym otyłości olbrzymiej oraz powikłań z nią związanych. Wśród mechanizmów sprzyjającym występowaniu otyłości u pacjentów z PKU wymienić można:
➢ Stosowanie nieprawidłowo zbilansowanej diety ubogofenyloalaninowej- dieta pacjentów często charakteryzuje się wysokim odsetkiem energii pochodzącej z węglowodanów kosztem białka i tłuszczy
➢ Skład i jakość diety – niedostateczne spożycie warzyw, owoców, częste spożycie cukrów prostych
➢ Zmniejszoną aktywność fizyczną

Prowadzenie diety ubogofenyloalaninowej przez całe życie, sztywna kontrola dietetyczna, mała elastyczność co do ilości spożywanych pokarmów może wiązać się z tendencją do kompensowania pewnych zachowań żywieniowych i doprowadzić do zwiększonego spożycia produktów które nie muszą być ograniczane (np. słodkich napojów, soków, słodyczy). Ponadto skład samej diety może sprzyjać rozwojowi otyłości. Obserwuje się wyższe spożycie węglowodanów w tej grupie pacjentów. Analiza produktów spożywczych wykazała, że produkty niskobiałkowe PKU zawierają więcej węglowodanów niż ich naturalne odpowiedniki. Co więcej produkty te charakteryzowała niska zawartość błonnika i wysoki indeks glikemiczny co może predysponować do występowania otyłości.
Standardowe postępowanie w leczeniu otyłości skupia się na postępowaniu niefarmakologicznym czyli na stosowaniu diety o odpowiedniej kaloryczności (w przypadku pacjentów z PKU, jest to dodatkowo dieta ubogofenyloalaninowa), zwiększeniu aktywności fizycznej oraz modyfikacji stylu życia. W sytuacji kiedy terapia zachowawcza nie przynosi oczekiwanych efektów wprowadza się środki farmakologiczne np. orlistat czy analogi ludzkiego peptydu glukagonopodobnego-1 (GLP-1) oraz leczenie chirurgiczne, które uznaje się za najskuteczniejszy sposób leczenia otyłości olbrzymiej.

Farmakoterapia otyłości ma charakter wspomagający tzn. powinna być uzupełnieniem zmian stylu życia oraz diety! Leczenie farmakologiczne może być proponowane u tych pacjentów, którzy mimo postępowania niefarmakologicznego nie uzyskali oczekiwanych efektów. Możliwość zastosowania tego typu leczenia u pacjenta z PKU powinno być bezwzględnie omówione ze specjalistą z dziedziny wrodzonych wad metabolizmu.
Chirurgiczne leczenie otyłości ma na celu zmniejszenie pojemności żołądka i/lub zmniejszenie powierzchni wchłaniania składników odżywczych w przewodzie pokarmowym. Taki rodzaj operacji może wiązać się z wystąpieniem nasilonego katabolizmu w ciągu kilku pierwszych tygodni po zabiegu operacyjnym. U pacjentów z PKU choroba lub operacja zwiększa ryzyko gwałtownego wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi. Aktualnie nie zostały opracowane wytyczne ani rekomendacje dotyczące bezpieczeństwa oraz sposobu prowadzenia pacjenta z PKU, który poddawany jest takiemu zabiegowi. Chirurgiczne leczenie otyłości u pacjenta z PKU powinno być bezwzględnie omówione ze specjalistą z dziedziny wrodzonych wad metabolizmu.

Tak jak każda interwencja chirurgiczna, operacja bariatryczna u pacjentów z PKU wiąże się z wieloma wyzwaniami, zarówno w zakresie chirurgicznym, jak i metabolicznym. Jednakże po zabiegu bariatrycznym pacjenci muszą przestrzegać specjalistycznych zaleceń, które dodatkowo u pacjentów z PKU umożliwią
kontrolowanie stężeń fenyloalaniny, zapobiegną niedoborom żywieniowym oraz zapewnią homeostazę stanu zdrowia.

► Warunkiem bezwzględnie kwalifikującym pacjenta z PKU do zabiegu bariatrycznego powinno być prawidłowe wyrównanie metaboliczne, czyli utrzymanie stężeń fenyloalaniny (FA) w zakresie terapeutycznym
► Zarówno przed, jak i po operacji pacjent będzie musiał regularnie monitorować stężenia fenyloalaniny we krwi ponieważ objętość żołądka i metabolizm białek mogą wpłynąć na poziom FA. Zakres docelowy powinien być ustalony z lekarzem prowadzącym.
► Po operacji bariatrycznej pacjent nadal powinien ściśle przestrzegać diety ubogofenyloalaninowej, której celem jest utrzymanie prawidłowego stężenia FA w organizmie oraz dostarczenie odpowiedniej ilości kalorii i białka.
► Ze względu na zmniejszoną objętość żołądka posiłki powinny być częste i małe objętościowo- zaleca się 5-6 małych posiłków dziennie. Taka sama zasada dotyczy spożycia preparatu PKU, który będzie źródłem białka, ale także witamin i składników mineralnych. Konieczna może być zmiana preparatu na bardziej skondensowany lub w proszku. Niekiedy konieczne może być rozważenie wprowadzania dodatkowej suplementacji witaminowo -mineralnej. Ważne będzie również monitorowanie parametrów biochemicznych krwi, takich jak poziom białka całkowitego, witaminy D3, żelaza, witaminy B12 oraz oznaczenie morfologii aby monitorować stan odżywienia. Dietetyk powinien pomóc w doborze odpowiednich produktów spożywczych w celu zapewnienia jak najlepszej jakości diety pod kątem spożycia mikroelementów.
► Wskazana będzie regularna kontrola masy ciała, przynajmniej raz w tygodniu.

► Nie można także zapomnieć o aktywności fizycznej po zabiegu operacyjnym aby poprawić ogólną kondycję oraz proces redukcji masy ciała.
► Kluczowym elementem opieki zapewne będzie współpraca zespołu specjalistów tj. chirurga bariatrycznego, specjalisty w dziedzinie wrodzonych wad metabolizmu, dietetyka oraz psychologa.

Chirurgiczne leczenie otyłości u pacjentów z PKU może być skuteczną metodą w walce z otyłością, ale wiąże się z koniecznością ścisłej kontroli poziomu fenyloalaniny, odpowiedniej suplementacji oraz przestrzegania specjalistycznej diety. Dzięki ścisłej współpracy z zespołem specjalistów oraz dbałości o zdrowie psychiczne i fizyczne, pacjenci mogą cieszyć się korzyściami z zabiegu, jednocześnie minimalizując ryzyko niedoborów i powikłań.