28 czerwca to ważna data dla wszystkich fenylaków z całego świata. To właśnie ten dzień został ustanowiony oficjalnym świętem fenyloketonurii. Data nie jest przypadkowa, ponieważ 28 czerwca urodzili się dwaj badacze, którzy znacząco przyczynili się do rozwoju wiedzy na temat PKU – Robert Guthrie i Horst Bickel. Na ich cześć ustanowiono, że koniec czerwca będzie szczególnym czasem dla osób z fenyloketonurią!

Początki w dziedzinie badań przesiewowych noworodków

Dr Robert Guthrie urodził się 28 czerwca 1916 roku w Ameryce. Był naukowcem odpowiedzialnym za wynalezienie badania przesiewowego wykrywającego fenyloketonurię. Tak zwany ,,Test Guthrie” został opracowany w 1960 roku. Misją naukowca, której poświęcił resztę życia, stało się wprowadzanie badań przesiewowych we wszystkich krajach. Dzięki niemu tysiące noworodków na całym świecie zostało uratowanych przed nieodwracalnymi uszkodzeniami mózgu.

Dr Horst Bickle urodził się również 28 czerwca, dwa lata później niż dr Guthrie – w 1918 roku, w Niemczech. Jako pierwszy opracował dietę niskobiałkową dla osób chorych na fenyloketonurię. Wprowadził również obowiązkowe testy skriningowe w swoim kraju.

Badania przesiewowe noworodków w Polsce zostały zapoczątkowane w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD) przez prof. Barbarę Cabalską już w roku 1965. Obecnie objęta jest nimi cała populacja w kraju (w tym dzieci obcokrajowców urodzone w Polsce). Program badań finansuje Ministerstwo Zdrowia. Służy on wczesnemu rozpoznaniu około 30 różnych chorób wrodzonych.

Populacyjne badania przesiewowe noworodków zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych. Badania te stopniowo upowszechniły się na cały świat, obejmując sukcesywnie coraz więcej chorób.

Dzisiaj badania przesiewowe są obowiązkowe w całej Europie i Stanach Zjednoczonych. Jeśli chcecie dowiedzieć się więcej na temat historii rozwoju badań nad PKU, więcej informacji możecie znaleźć TUTAJ.

Międzynarodowy Dzień Fenyloketonurii

Międzynarodowy Dzień PKU był pomysłem urodzonym przez E.S.PKU (Europejskie Towarzystwo Fenyloketonurii i Zaburzeń Pokrewnych Traktowanych jako Fenyloketonuria). Tego samego dnia, 28 czerwca, obchodzony jest także Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków.

PKU Day jest wyjątkowym dniem nie tylko dla fenylaków. To także doskonała okazja do integracji i szerzenia wiedzy o fenyloketonurii. Na całym świecie organizowane są tego dnia specjalne eventy, które mają na celu pokazanie światu, że życie z PKU nie różni się niczym oprócz diety, a osób chorych jest więcej niż się wydaje.

Osoby z PKU są bardzo aktywne zarówno w Internecie jak i w społeczeństwie. Świadczą o tym liczne stowarzyszenia, grupy wsparcia, spotkania pacjenckie, strony internetowe, fora, warsztaty i imprezy poświęcone fenyloketonurii. Osoby chore i ich najbliżsi skupieni wokół różnorakich instytucji wspierają się wzajemnie, wymieniając poradami, informacjami czy choćby słowami otuchy. Dzięki tym działaniom wiedza na temat choroby dociera do coraz większej liczby osób, co z kolei przekłada się na jakość życia osób nią dotkniętych.

Wasza aktywność pokazuje, że fenyloketonuria to choroba, która łączy, a nie dzieli. Dzięki badaniom prowadzonym przez dr. Roberta Guthrie i dr. Horsta Bickle, normalne, aktywne życie z PKU stało się możliwe, a osoby z fenyloketonurią i ich najbliżsi tworzą dzisiaj silną społeczność na całym świecie. Wczesne wykrycie PKU i wprowadzenie odpowiedniej diety zapewniło zdrowe funkcjonowanie niejednej rodzinie. Jest więc co świętować!